Nature16-10-13精选文章一览 韩国人参考基因组等

顾汉现

Nature杂志10月13日精选文章一览

来源：生物谷 2016-10-13 19:55



【1】封面故事： 国际合作遗传研究

doi | 10.1038/nature18964

本期《自然》发表的三项国际合作研究描述了来自多样地理种群的787个高质量基因组。David Reich及同事分析了来自142个种群的300人的全基因组序列。他们发现，自分离之后，非洲人的预估变异累积速度慢于非洲以外的人；此外，澳大利亚、新几内亚和安达曼原住民来自早期走出非洲的现代人类的遗传并不显著，但是与其他非非洲种群起源相同。Eske Willerlsev及同事取得了83位澳大利亚原住民和25位来自新几内亚高地的巴布亚原住民的全基因组数据。他们估计，在一次走出非洲后，澳大利亚和巴布亚原住民在51000–72000年前从亚欧种群中分离出来。Luca Pagani等人报告了一个包含全球148个种群的483个高覆盖率人类基因组的数据集，其中包括来自125个种群的379个新基因组。他们的分析支持这样一种模型，即所有非非洲人群的大部分遗传血统源自最近一次的走出非洲浪潮；但来自巴布亚人的数据表明人类扩张时间可能更早。

【2】细胞内传递领域的新进展

doi | 10.1038/nature19764

哺乳动物细胞的细胞内传递对基础研究应用和基于细胞的治疗方法都具有重要作用。在本篇评论文章中，Klavs Jensen及同事探讨了有关开发大分子胞质传递试管策略和体外策略的最新研究情况，他们重点关注的是基于膜破坏的方法，以及纳米技术、微流体和实验室晶片技术的应用。

【3】埃博拉病毒爆发的分子流行病学

doi | 10.1038/nature19790

在2013年至2015年的西非埃博拉疫情中，研究者得到了有关埃博拉病毒基因测序信息的大型深度数据集。此次疫情是大规模使用分子流行病学作为疾病管理工具的里程碑。Kristian Andersen及同事探讨了基因组序列分析如何在此次疫情中为认识病毒的起源、演化和传播提供了重要信息。

【4】月球当前的陨石坑成坑速度

doi | 10.1038/nature19829

Emerson Speyerer及同事使用美国航空航天局（NASA）月球勘测轨道飞行器拍摄的14092幅时相（前后时相）图像对，量化当前月球陨石坑成坑速度。他们识别出了与新陨石坑相关的大型反射区，并认为它们是表面存在物质喷射过程的证据。他们估计，这种二次成坑过程搅动月球风化层顶部的速度比先前预计得要快很多。

【5】全球表面温度：过去与现在

doi | 10.1038/nature19798

尽管存在许多有关历史气候变异的地球化学记录，但到目前为止仍缺乏对全球平均表面温度（GAST）的大范围重建。Carolyn Snyder使用海洋表面温度重建网络，重建了过去200万年间的GAST。 结果表明，直到120万年前左右，全球都在持续降温，随后稳定下来；在过去80万年间，全球温度和大气温室气体都存在紧密耦合。结合大气二氧化碳记录，重建结果表明，即使在大气二氧化碳浓度稳定在当前水平的情况下，未来也将变暖3-7摄氏度。

【6】人类致命暴力的系统发育根源

doi | 10.1038/nature19758

哲学家托马斯·霍布斯认为人生而暴力，让·雅克·卢梭则认为人一般生而和平。现实想必居于两者之间，但究竟在哪里呢？José María Gomez等人对1000多个哺乳动物物种的种内暴力进行了系统发育分析。他们发现，致命暴力在一些物种，比如蝙蝠和鲸鱼中几乎闻所未闻，但却是灵长类动物的一大特征。根据经验数据推断得出的人类史前致命暴力水平与系统发育分析的预测一致，但在大多数历史时代都高于预测水平。在现代，文化似乎对人类的天生暴力倾向起到了调节作用。

【7】韩国人的参考基因组

doi | 10.1038/nature20098

Jeong-Sun Seo及同事报告了对一位韩国人的基因组的从头组装和定相，他们使用了PacBio长读测序、Illumina短读测序、10X Genomics连接读取、细菌人工染色体（BAC）测序和BioNano Genomics光学图谱等方法。这项研究提供了实用的特定种群参考基因组，是迄今为止最为连续的人类基因组组装。作者借此填补人类参考基因组空白，并确定结构变异。
http://www.nature.com/nature/jou ... ll/nature20098.html

【8】出生体重与疾病风险

doi | 10.1038/nature19806

来自早期生长遗传学合作组(EGG)的Mark McCarthy及同事开展了一项有关出生体重的多血统全基因组关联分析，涉及153781位个体。他们识别出了胎儿基因型与出生体重有关的60个基因组位点，并发现出生体重与成年时患II型糖尿病或冠状动脉疾病存在遗传负相关性。这表明在一定程度上，同时影响早期生长和成年疾病的遗传变异可以解释此前发现的流行病学关联。

【9】人类寿命的自然限制

doi | 10.1038/nature19793

我们经常听到人说“人活得越来越长了”。事实上，历史上出现的预期寿命延长在许多情况下可归因于幼年死亡率的下降，但最近也有证据表明老年死亡率也有所下降。Jan Vijg及同事探讨了人类寿命是否存在根本极限这个难解的问题。他们对预期寿命和最高死亡年龄的人口分析支持人类寿命存在“自然限制”这一观点。在100岁之后，生存率的上升幅度呈下降趋势；此外，自上世纪九十年代以来，全世界最长寿者的死亡年龄都未曾上升。

【10】RNA剪切酶C2c2

doi | 10.1038/nature19802

通过CRISPR相关酶对RNA和DNA进行程序化序列特异剪切为基因组编辑带来了革命性的改变。最近，Jennifer Doudna及同事描述了一种可替代Cas9核酸酶的C2c2。他们深入研究了这种酶的生物化学性质，发现它包含两个不同的可催化RNA剪切的可分离位点。作者利用第二个位点的性质，表明C2c2可用于实现高敏度的单链RNA检测和剪切。（生物谷Bioon.com）



http://news.bioon.com/article/6691029.html

韩国人的参考基因组 ：