国外对视网膜色素变性的认识 400U维E变性速快

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国外对视网膜色素变性的认识

发布时间：2012-11-14 15:03

北京京民医院  

作者：王超

视网膜色素变性是什么？ 视网膜色素变性是指视网膜疾病的影响组。视网膜是该组织的精致的线条眼睛最里层。它包含了所谓的光接收层细胞是由连接到大脑视神经光感受器。如果你的眼睛想象成一个摄像头接收图像，然后是在其视网膜的影像记录片。下方视网膜色素上
视网膜色素变性是什么？
视网膜色素变性是指视网膜疾病的影响组。视网膜是该组织的精致的线条眼睛最里层。它包含了所谓的光接收层细胞是由连接到大脑视神经光感受器。如果你的眼睛想象成一个摄像头接收图像，然后是在其视网膜的影像记录片。下方视网膜色素上皮细胞是视网膜（成熟）。的成熟支持视网膜感光细胞的功能。
有两种感光细胞在视网膜类型：视锥细胞和视杆细胞。视锥细胞集中在视网膜（称为黄斑）中心，并为中央和色觉负责。视杆细胞以外的黄斑，并为周边视觉和夜视要求。这两个锥和视杆细胞将光能转化为电脉冲，通过神经细胞的几种类型旅行到视神经，然后进行信号给大脑，其中“看到”实际发生。
反相，感光细胞开始退化，并最终停止运行。在这种眼睛的解剖细节回馈图册，并可能有助于更好地解释了眼睛的上面所描述的某些部分的位置。
是什么原因导致视网膜色素变性？
视网膜色素变性的根本原因被认为是遗传。这种疾病是编入你的细胞，而不是由外伤，感染或任何其他外部代理造成的。遗传缺陷或突变，给错误的信息传递给视网膜细胞，从而导致它们逐步退化。这反过来又导致视力丧失。
如何为RP遗传吗？
遗传学是一个复杂的问题，基金会的战斗准备了另一本小册子盲“的视网膜变性的继承，”详细解释这个问题。 （这可以通过使用命令基金会的出版物订购表格。）有这么多不同形式的反相，这三个标准内的遗传模式之一下降。
每个继承类型将创建一个受影响和未受影响的家庭成员不同的模式。举例来说，影响可能会影响儿童的父母，以及受影响的家长可能受影响和未受影响的儿童。在一些家庭中，只有男性会受到影响，而女性特质，但会进行通常不会表现出它。也有个别案件中，一人似乎是一个家庭有一个视网膜变性的唯一成员。
一个RP的基因可以是常染色体显性遗传，常染色体隐性或X -连锁。常染色体的基因是指附着在染色体中的一些男性和女性相同的22对一，X -连锁（以前称为挂钩性别）：指该基因在X染色体上进行，这是一个只这两个染色体，帮助确定一个孩子的性别。如果基因是显性的，只有一位家长需要有它的孩子受到影响，如果这种基因是隐性的，这种疾病只能说明一个孩子，如果父母双方都是基因携带者注册的突变，如果它是X -连锁只有男性会受到影响，而女性将成为基因携带者，但一般不会出现严重的视力丧失自己。
重要的是要记住，因为RP是一种遗传疾病，它通常会影响一个家庭的其他成员。如果在你家里有人是视网膜变性诊断，这是强烈建议所有家庭成员的联系一眼睛护理专业人士。
如何常见的是遗传性视网膜变性？
视网膜变性影响男人和所有年龄，种族，文化和种族背景的妇女。视网膜变性疾病的范围广泛的影响至少六百万美国人。
大约10万美国人民都受到或引起视网膜色素变性症，这是RP的变化，也损害听力。据估计，每80人一带有一对反相隐性基因，虽然这并不意味着他们或他们的子女必然会有疾病。约六百万美国人被诊断为黄斑变性，这种疾病导致中央视力丧失的时代。此外，还有一些不常见的视网膜变性的若干形式。
什么是机会，我会传给我的孩子们RP的基因？
决定是否要孩子是个人的决定，与RP，使每个人都有，这是不容易的，”瑞恩说，黛安娜，谁的RP。 （她也是汤姆Tarrant的母亲。）虽然她不知道，直到孩子出生后，她分享了她儿子的就是否采取一个RP基因传递给后代的风险决定了自己的诊断斗争。
你可以通过与遗传眼睛护理专业辅导员或遗传性视网膜变性谁在专门咨询有关在你自己的遗传病可能遗传模式的最佳信息。他们可以帮助您了解疾病如何在你的家人和它传递到你的孩子有机会继承。
该研究中心接受基金会提供支持的最失明的战斗，作为他们的诊断评估的一部分遗传咨询。一个基础研究中心的完整列表可以发现，在研究更新此信息包小册子。该基金会还可以提供遗传咨询信息服务的列表。如果你想获得这些材料，请联系该基金会的制宪服务办事处。
什么是RP的症状？
汤姆塔兰特：“。。。我永远不要忘记在黑暗中看到我只是不知道是什么的万圣节一样，我记得当我还是一个小男孩，到两极走路”
RP的症状可以有所不同。在一个典型的或典型的反相，夜视及周边（或侧面）视力会受到影响的人开始。夜盲症是RP的最早和最常见的症状之一，它指的是难以看到，不仅在夜间，而且在光线昏暗的地方，如餐馆和电影院。外周视力丧失通常被称为“隧道视野”。如果你想像窥视了一个隧道，只能够看到什么是在你并没有什么正面的一面，这就是它就像失去周边视觉。由于视力减退的进展，“隧道”变得越来越狭窄。在后来的阶段，一些病人还可能会失去中央视觉。
RP的一些情况不遵循这种疾病的典型症状。这些患者可能不是第一次遇到一些中心视力和色觉之后夜盲症的损失。
什么是共同的RP的所有情况下是疾病的先进性。当症状首先出现，他们可能是几乎感觉不到，尤其是在个人谁是不是一个家族病史的RP了解，从而为作为一个谁看过病的发展，其他家庭成员的个别症状观察力没有。但症状可能会以不同的速度进步，甚至在同一家庭的成员。一旦调整到一个低视力，可能会进一步调整必要的，因为发展仍在继续。
是否夜盲症总是意味着反相？
我看未必。夜盲症可能是一个反相外的其他视网膜疾病数量症状，它可能并不一定表示一个渐进的眼疾。准确的诊断需要由眼睛护理专业谁是视网膜变性熟悉的评价。
如何以及何时可以反相得到诊断？
“我被诊断为14岁，在此之前，我一直记得不要因为能看到在夜间被'klutzy'，”李回忆罗布。 “我在足球和篮球坏了，不知道为什么。我计算过，我看到其他人的方式一样，只是没有像其他人一样好。作为诊断为反相有点欣慰的，因为它给了我我一个理由为什么我不能做某些事情，为什么我是一个小我的朋友和兄弟一样。“
许多人的RP，尤其是老年人，告诉他们在困难的条件下得到一个准确的诊断经验丰富的故事。越来越先进的诊断技术和日益高涨的意识正在帮助医生做出这样不常见的情况。 RP的诊断通常是在年轻的岁月，但某些形式的RP在幼儿和其他形式的明显可能不会出现，直到以后的生活中。
是否有专门的测试和手段，以寻找反相？
试验可以明确诊断的RP。有两个基本类型：那些psychophysically的基础上，和那些有electrophysiologically基础。
每个测试都有特定的功能，它可能没有必要为你的医生使用这里描述的所有测试，以测试您的视力。如果您有疑问，为什么你的医生或不执行某试验或使用特定的工具，它是重要的，你问你的医生解释。不要害怕问你的医生，为什么他或她在做什么。你的医生告知病人的赞赏，并很乐意回答您的问题。
心理物理测试很可能是一些在你的诊断时间内完成。这些测试包括：
*视力测验，测出你的中心视力在特定的照明情况具体距离的准确性。这是心理测试，人是最熟悉的，通常涉及一个标准视力表。
*颜色的测试，可以帮助确定您的视锥细胞的状态。由于锥细胞是视网膜细胞，解释的颜色，您的医生将能够更好地确定通过您对这些测试的表现，这些细胞的健康。有颜色的测验，衡量各方面的视觉几种类型。
*一个视野测试使用一台机器多少来衡量你的周边视觉。通常，这是进行测试的设备映射你的电脑一块视野（区，你可以看到），并能提供您的视力丧失的更详细的定义。
*一个暗适应测试，将测量了解你的眼睛适应照明的变化。从这个测试的信息可以帮助医生更好地了解您的视杆细胞，它们是负责夜视视网膜细胞电流的函数。
照片经常被用来记录你的视网膜发生的变化作为一个RP的结果，用来比较在一段时间内这些变化。眼底照片，因为它们通常被称为，都是你的眼睛后面采取（单词“眼底”是指最远的背面）。
电生理测试最经常使用的电或称为视网膜电图。研究用途补助金的纪录了在视网膜光刺激产生一个电流。在健康的感光细胞，有一个特点强度和电气信号，它变得像感光细胞退化速度降低。
要管理一视网膜电图测试，病人坐在调整自己的眼睛在黑暗中一个非常黑暗的房间。一旦他们的眼睛是调整，技术人员置于一只眼睛双补丁和管理滴眼液和其他联系中的一个镜头。研究用途补助金机闪烁在与隐形眼镜和记录的方式，眼睛的感光细胞对光线作出反应的眼睛明亮的灯，两只眼睛均相同的方式进行测试。虽然患者从闪灯报告不适，视网膜电图测试是一个非常有价值的诊断工具。
如何迅速确实RP的进展如何？
“每一年，我失去了视力点点，而且每年我都会做一些调整，”笔记汤姆塔兰特，谁形容为“仍然有大量的可用视觉”，尽管他在法律上是盲目的自己。
虽然逐渐失去视力几乎是所有RP的形式共同的特点，也没有可预见的损失率甚至在同一个家族的人。通常情况下，进展十分缓慢。视觉有时似乎仍然稳定与年均眼科检查。
是否暴露在光线影响视力丧失与RP的人呢？
是没有科学证据表明，光增加视觉丧失正常水平。反相，市民可使用在普通光不加限制他们的眼睛。反相许多人发现，他们更舒适，避免明亮的灯光和灿烂的阳光。作为预防措施，与其他视网膜变性RP和鼓励人们从长期的接触，以保护他们的眼睛明亮的阳光下，直到更多的是有关这个问题的认识。质量好太阳镜被推荐为明亮的天。感光器，还有一个特点是强度和电气信号，它变得像感光细胞退化速度降低。
除了逐步逐步丧失视力，可以用RP的人似乎更好，在不同的时间差视力？
是的，这是经常发生的情况。许多因素可能占了好日子的人或与RP不好的时候。例如，有些人觉得他们看到在阴天更好;别人觉得他们没有看到在阴天也。疲劳和精神压力也可能暂时影响视力。 RP的人谁也报告说，它往往需要花费很多努力，看到的情绪和身体的努力是令人感到精疲力竭，好像他们没有看到，以及当他们累了。然而，这些情况似乎没有影响到RP的进展。
怀孕是否会对RP的影响？
有些妇女报告说，他们已经发展得更快反相在怀孕期间比以前有过。但是，由于RP是罕见的，这个问题是很难有系统地研究。如果您已怀孕，或怀孕的思维，你应该确保你的产科医生/妇科医生是你的眼睛问题知道了，你的眼睛护理专业的怀孕知道。
白内障和RP怎么样？
这是一个不寻常的个人发展与RP白内障，这是一个眼睛的晶状体混浊。白内障视力明显干扰可以通过手术去除。虽然白内障手术无法改善视力损失视网膜变性，它可以减轻白内障视力造成的损失。由于手术并不适合每一个人的协助下，重要的是要讨论的眼睛护理专业视网膜变性是与你熟悉的个别案件的详情。
什么是黄斑囊样水肿？
黄斑囊样水肿是一个公认的并发症与RP有关。它被认为是在约百分之五十的RP案件发生在一些疾病的阶段。黄斑囊样水肿导致建立流体在黄斑。黄斑是视网膜的视觉细节精细的感知负责的中央部分。一些，但不是全部，谁开发黄斑囊样水肿患者会经历一个其中央视力下降。眼科医生可以用药物治疗这种叫做乙酰唑胺乙酰唑胺的品牌名称下称为并发症。只有约一半与乙酰唑胺治疗的患者对治疗的回应。黄斑囊样水肿有时也自发地清楚。如果您发现在你的中心视力下降，立即看到您的眼科医生。这也是一个与RP患者有定期验眼好主意。
反相可以导致完全失明？
失明，对大多数人而言，指视力完全丧失。随着年龄的增长，与RP一些人在这个意义上成为盲人。然而，许多人将保留，如光感少量的眼界。
一个与RP的大多数人都合法的40岁盲人。人们谁是合法盲人通常保持的自适应技术，辅以功能视力很好的协议。在法律上是那些盲目的个人最佳的视觉锐度或视力（戴眼镜或隐形眼镜，如果需要的话）是他们更好的20/200或更坏的眼睛，或者他们的视野，无论视力，限制为20度直径（10度半径）。
反相驱动器的人？
这是一个困难的问题。很多人都反相合法驾驶，也没有问题。一个驾驶执照的法律视力要求差别很大的州。这将是最好的讨论你的视觉局限性，它们对你的眼睛护理专业的带动效应。 开车是一种独立和进步的象征视力减退可能不愿意承认他们的视力受损可能会影响安全驾驶。反相人们经常谈论“未遂”事故，迫使他们面对自己视力减退和承认，他们再也不能安全驾驶。重要的是要记住，你的驾驶不仅影响到你，但其他司机和行人，而一个错误决策的结果可危及生命。
我的职业生涯将是反相的影响？
与RP和其他视网膜变性疾病的人继续领导他们的生产生活和追求的职业目标。通过确定在选定领域的适当装备，训练，工作和其他修改，潜在的问题和发现问题，并可能推迟。职业辅导，通过教育机构或州或地方机构提供的，可以是非常有用的规划时，或追求的事业。工作人员可以从这些机构也可作为额外的技术顾问或改编时在工作场所成为必要。
多少独立性可能与RP的人在晚期？
移动的独立性增强了内或附近的大都市区的公共交通是现成的生活。许多艾滋病，服务和技术可帮助人们进行反相生活像做饭，打扫卫生的日常业务，阅读邮件等，这些部分将介绍本手册后面。它们包括定向行走训练（包括学习，旅游带白手杖和/或狗指南），光照和对比度控制，特殊镜头。随着技术的进步，这些辅助设备正变得越来越复杂，而且能够帮助与RP的人。你的职业康复或委员会国家为视障人士提供培训课程，以协助部门为适应旅游，家政，就业，教育等情况。检查这些物品的目录下，州政府的电话。
一个重要的信息来源是基金会的会员或支持小组，让谁有类似的经历别人分享他们如何谈判的情况。
是否有RP的待遇？有什么办法来防止恶化呢？
尽管研究人员正在对获得高精度遗传导致RP和疾病的实际机制的新认识，到目前为止的研究还没有找到一种方法来制止视网膜退化或恢复失去的视力。然而，正在继续研究在几个不同的领域，为人们提供了希望与RP。
其中最令人兴奋的结果，是最近的一六年的临床研究报告1993年6月关于维生素A棕榈酸酯和RP的结果。研究人员希望，以确定是否增加量的维生素A棕榈酸酯的饮食可延缓视网膜变性进展。
患者约18000国际单位（IU）维生素日常消费的（15,000国际单位的维生素A棕榈酸酯在膳食补充剂和他们的日常饮食有关从3000）被发现有视网膜变性进展较慢，如视网膜电图测定，病人比未服用这些剂量的维生素A，服用维生素A棕榈酸酯并没有完全制止视网膜变性，但研究人员发现了慢平均百分之二十的人留在服用补充视网膜功能逐年下降。他们的结论是放缓可能意味着为有许多人有用视力反相更多年。例如，一个人32岁起每天补充可望保留，直到70岁了一些有益的设想，虽然一个人不采取补充将失去63岁有用视力。
不过，也有一些警告伴随这一建议。没有任何证据表明，高剂量超过15,000 LU的提供更大的好处，每天超过25,000 LU的剂量可能有毒，并导致如肝脏疾病的副作用。尽管目前还没有报告情况的毒性健康成年人服用维生素A棕榈酸酯15000每日国际单位，以补充人应拥有自己的肝功能检查，有他们的血液中维生素水平衡量，才开始疗程A和此后每年测试。此外，由于出生缺陷的可能性，谁是妇女怀孕或计划怀孕是不建议采取这一剂量维生素A棕榈酸酯。而这个建议是成年人，未满18岁RP患者未评估和15000国际单位补充维生素A棕榈酸酯是不适合孩子们推荐。与RP的儿童的父母应咨询他们的眼睛护理专业和对儿童维生素A棕榈酸酯治疗剂量的儿科医生，根据年龄和身体的大小。
重要的是要正确看待这些研究结果。维生素A棕榈酸酯将不能治愈的RP。维生素A棕榈酸酯不会提高视力。退变进程将继续，但可能以较慢的速度。与先进的反相非常人不包括在这项研究中，如果你有先进的公关部，你应该咨询你的眼睛护理专业可能对维生素A棕榈酸酯为你受益。
同样的研究发现，服用维生素A棕榈酸酯从补充剂又在维生素E补充剂看着这些令人鼓舞的结果视网膜变性。在维生素E的情况下，产生相反的效果被发现。人们服用400国际单位的维生素E每天被发现有一个比其他组的视网膜变性的速度越快。这导致了建议，人们应该避免与RP highdose维生素E补充剂。但是，没有证据表明，正常饮食或补充维生素E的小金额都对RP的发展产生不利影响。
重要的是，与RP人们充分了解有关维生素A和视网膜变性结果的影响。对于一个较全面的讨论可以包括在这本小册子（包括在此研究中所建议的棕榈形式的非处方补充来源清单），联系了一本小册子基础，“维生素A治疗视网膜色素变性'。
以眼还可以进行移植来治疗RP的一个人？
号医疗技术还没有先进到足以移植整个眼睛。这是根本不可能的神经重新连接领导从眼睛到大脑。你可能已经听过“眼移植”指的大概是角膜移植，这是一些人的宝贵visionsaving的程序，但不幸的是没有任何关系，在反相引起的眼睛问题的过程。然而，视网膜细胞移植是一个过程，可能对今后与RP的人的承诺，但它仍然处于早期试验阶段。视网膜细胞移植是进一步说明如下。
是否有其他研究领域，寻求对RP的潜在治疗前景？
是的。通过基金会的战斗失明的努力，高素质的RP和工作有关的疾病全职科学家人数继续增加。随着从基础，临床专家和实验室科学家的财政支持超过40名医务和研究在美国和世界各地的机构正在研究有关的视网膜变性的研究项目。其他项目由政府资金支持。
该基金会于1971年开始失明的战斗作为一个适度的资金，但一小机构雄心勃勃的使命：解开视网膜色素变性的视网膜变性和相关的奥秘，寻找治疗和视网膜变性疾病的治疗。通过它的研究计划，该基金会已取得重大进展。还有令人兴奋的工作将在以下几个方面的：
视网膜细胞移植
在十年前，基金会发起了一项补助计划，支持视网膜细胞移植研究。科学家希望恢复视力或防止健康的视网膜细胞移植的进一步丧失视力。视网膜移植已经在动物模型中表现出了一些承诺。因此，研究人员已经开始测试这种疗法在人体实验的安全性。虽然有前途，视网膜细胞移植必须首先证明安全有效，并在临床试验前，可作为患者提供治疗。目前，移植的研究进展迅速演变。使病人社区进展情况，对移植研究的通讯和互联网主页进展的基础报告。
基因疗法
当研究人员找出有助于更反相突变基因，通过基因疗法治疗的缺陷是越来越接近现实。基因疗法是基于简单的逻辑：如果一个基因有缺陷，更换一个是没有缺陷的。虽然这听起来简单，实际过程的基因治疗是非常复杂的。
有几个原因为什么RP是特别适合于对基因疗法的疾病。首先，一些基因的缺陷也已确定。此外，还有一些动物在其中适用可用于基因治疗的有效性和安全性测试的型号。和基因治疗的结果进行检验的方式，是可靠和noninvasivevisual的视网膜检查。最后，一个治疗眼相比，可在同一病人治疗眼睛，让研究人员进行控制的科学实验的理想条件。
虽然上述因素都使基因疗法治疗RP的一种很有前途的未来的方法，仍有剩余的许多障碍。一个关键的问题是如何真正引入病变细胞的健康基因。在实验室实验中，研究人员发现，病毒可以瓦解一个健康的基因运输感光细胞退化。这种病毒的方法必须交付的安全，有效的基因治疗前可在人体实验。
RP的药物来治疗
与维生素A棕榈酸酯外，目前没有药物可用来治疗与RP实际的人。但是，全国各地的科学家的工作已经开始奠定的药剂有一天，可以减轻或防止这些症状的RP发展的基础。
研究人员正在越来越多地在一组的工作有兴趣的分子，称为“增长的因素。”我们身体的细胞协同工作，令人惊讶的复杂和互动的方式让我们活着，成长和健康。生长因子是小分子蛋白是维持细胞或使细胞繁殖。当健康的细胞受伤，生长因子上班修复细胞损伤，防止细胞死亡。
如果经济增长因素可能以某种方式介绍给视网膜病变，他们可能会阻止或延缓感光细胞变性。在该基金会的工作格斗失明的先驱，科学家已经证明，几种不同的生长因子可以使受伤和死亡的感光细胞在大鼠存活。他们甚至发现，注射到一个具有遗传性视网膜变性大鼠眼的因素可延缓疾病的发作。
还有很长的路要走，以确定有关的生长因子和传递关于潜在毒性和适当剂量的其他药物的重要信息。但在生长因子的兴趣持续下去，并提高这从基础战斗失明以及制药公司和联邦政府工作的支持，正在帮助加速将有什么能为未来的治疗视网膜变性的研究步伐。
怎么样宣传报道的干预，所谓的“治疗”反相？
多年来，医生已经提供了各种未经证实的疗法治疗失明。未经证实的疗法以及中医往往要帮助患者谁好心人。然而，由于缺乏严格控制的临床试验前的测试中，患者可能会暴露自己的治疗方法实际上可能加速视力减退或产生有害的副作用。例如，相同的临床试验计划发现，维生素A棕榈酸酯减缓了RP的进展还发现，400名美国每天服用维生素E加速视力减退。在此之前的研究中，维生素E是某些人相信有一个RP的有利影响。
对于一些年来，古巴医生们提供了一个快速原型，他们要求停止进一步的视力损失和在某些情况下恢复视力手术治疗。然而，在古巴的医生从来没有任何研究提供数据支持的疗效和安全性的要求。