35个孤独症家系 5个发现基因缺失

顾汉现

35个孤独症家系 5个发现基因缺失


日期: 2010-05-06  


        随着社会各界对于孤独症（ASD）的关注逐渐增多，医学界对于孤独症的研究也日益增多。近期，广州医学院第三附属医院实验部与哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林教授合作进行孤独症基因的深入研究。目前，该项目已建立起成熟的基因诊断平台，免费为近35个家系进行了自闭症的基因诊断。研究发现，孤独症的致病原因可能与某种基因的缺失有关。



　　近期将再为200家系免费检测



　　据广医三院妇产科研究所副所长、妇研室主任孙筱放教授介绍，近几年来，在美国国家科学院院报及新英格兰医学、科学、自然等国际顶尖杂志均相继刊登了ASD基因研究的文章，并发现有一些基因位点的缺失可能与ASD的发病有某些关联。



　　近期以来，广医三院实验室对35个孤独症家系和30个正常人的ASD相关基因进行了检测，发现5个先证者有SHANK3基因exon10的杂合缺失。其中一个孩子的母亲也出现SHANK3基因exon10的杂合缺失。



　　据了解，Shank蛋白家族是一种在神经转导中起重要作用的骨架蛋白。除了ASD外，目前已经发现该基因与精神分裂症等神经系统疾病有关。2007年，有研究机构对200例ASD患儿进行检测，发现有3个家系共5名成员出现SHANK3基因的异常。一个家族中的一名患者在这个基因上有严重的缺失，第二个家族中的两兄弟在这个基因上有少量的缺失；第三个家族中的一位女性患者在这个基因上有缺失。



　　孙筱放说，目前搜集的孤独症家系样本量较少，不利于开展更深一步的研究，因此广医三院实验部近期打算免费检测200个孤独症家系。



　　针灸疏通经络   



　　中医能治孤独症



　　孙筱放教授说，目前国际上各种类型的训练疗法名目繁多，主要是促使患儿病情好转，增强他们社会交往能力及适应力。虽然治疗方法并不统一，但是一般认为，早期发现、早期干预对ASD有效，且年龄越小，治疗效果越好。



　　广医三院中医科目前开展了传统中医治疗孤独症的项目，希望通过脏腑相调法，加以心理疏导、康复锻炼，为广大孤独症患者找到新的治疗方法。日前，一位两岁多的孤独症男童曾到该院中医科求医，家人反映他反应迟缓、不愿讲话、眼神呆滞，对于新鲜事物毫无兴趣。通过针灸、按摩等中医疗法，短短一个星期，男童已愿主动开口说话，并乐于接触新鲜事物。“我们希望通过尝试这样新的治疗模式，为许多孤独症患者带去希望和福音。”李振医生这样说。



　　据中医科李振医生介绍，中医认为孤独症是先天不足、后天失养、脏腑失和的一类综合病证，均属于小儿发育障碍、成长不足的疾患。而中医通过针灸、推拿、中药等方法，可以达到疏通经脉的作用，从而调节脏腑和脑之间的关系。(广州日报)