自然:从头串联重复的模式及其在自闭症的作用 序列连续重复

顾汉现

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研究揭示从头串联重复的模式及其在自闭症的作用

串联重复序列 (TR)，此处定义为大小为 1 到 20 个碱基对的序列连续重复，是人类从头突变的主要来源之一。TR 扩展与数十种神经和精神疾病有关。

作者：小柯机器人发布时间：2021/1/17 16:05:23

本期文章：《自然》：在线/在线发表

加州大学圣圣梅丽莎·格米瑞克、加州大学圣凯尔克·E.Lohmueller 美国加州等研究人员的模式揭示了从头集中顺序序列研究的模式并且在可能的中的作用。聚合研究成果发表在2021年1月13日出版的《自然》杂志上。

研究人员，所有谱系障碍（SD）是一种早期的表现特征，特征信息和社交互动不足及其限制性或重复性行为。家族研究证明，具有重要的遗传基础，特征SD遗传变异又产生了新的变化。 1至20个个体对的序列，是人类从头的生命的起源。对ASD的贡献也尚待探索。

研究人员方法了组的生物信息学，可从风险数据中识别和确定从头TR的认知新的，并在受ASD证者和未开发的先行兄弟姐妹进行从头TR心理的全基因这些结果证明，在先证者中全基因组范围内。先证者中的任何情绪都内，且在身边的大脑富集，并且据预测在进化上更严重。

总体上，这些结果突出了在未来的从头颅脑研究中应该考虑重复的衰败。

附：英文译文

标题：从头串联重复突变的模式及其在自闭症中的作用

作者：Ileena Mitra、Bonnie Huang、Nima Mousavi、Nichole Ma、Michael Lamkin、Richard Yanicky、Sharona Shleizer-Burko、Kirk E. Lohmueller、Melissa Gymrek

发行时间：2021-01-13

摘要：自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种早发性发育障碍，其特征是沟通和社交互动障碍以及限制性或重复性行为 1,2。家族研究表明 ASD 具有实质性的遗传基础，其贡献来自遗传和新发变异 3,4。据估计，新发突变可能占所有单纯性病例的 30%，其中每个家庭只有一个孩子受到影响 5。串联重复序列 (TR)，此处定义为大小为 1 到 20 个碱基对的序列连续重复，是人类从头突变的主要来源之一。TR 扩展与数十种神经和精神疾病有关7。然而，de novo TR 突变尚未在全基因组范围内得到表征，它们对 ASD 的贡献仍未得到探索。在这里，我们开发了新的生物信息学方法，用于从测序数据中识别和优先处理 de novo TR 突变，并对受 ASD 影响的先证者和未受影响的兄弟姐妹中的 de novo TR 突变进行全基因组表征。我们推断特定的突变事件及其在重复数量上的精确变化，并且主要关注更普遍的逐步拷贝数变化而不是大的扩展。我们的结果表明 ASD 先证者的 TR 突变在全基因组范围内显着过剩。先证者的突变往往更大，富含胎儿大脑调节区域，并且预计在进化上更具危害性。总体而言，我们的结果强调了在未来从头突变研究中考虑重复变异的重要性。

DOI：10.1038/s41586-020-03078-7

来源：https : //www.nature.com/articles/s41586-020-03078-7

期刊信息
自然： “自然”，创刊于1869年年隶属于施普林格·自然出版集团，最新IF：43.07
官方网址：http://www.nature.com/
投稿链接：HTTP：//www.nature.com/authors/submit_manuscript.html

https://www.nature.com/articles/s41586-020-2579-z

https://www.nature.com/articles/ ... =news.sciencenet.cn

http://news.sciencenet.cn/htmlpa ... 71652349660797.shtm



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