Sci：c-Maf基因缺失可引起白内障和感觉缺失 转录因子

邓文龙

Science：c-Maf基因可引起白内障和感觉缺失

转录因子c-Maf控制触摸受体的发育和功能

来源：生物谷 2012-02-22 12:57

近日，柏林分子医学中心的神经学家Max Delbrück 研究发现，控制老鼠和人类晶状体发育的一个已知基因也对机械感觉功能的神经元的发育有至关重要的作用。相关研究成果于近日刊登在了国际杂志Science上。

研究者发现，在老鼠的神经细胞中破坏掉c-Maf基因，触觉就会丧失，缺失c-Maf基因的人在幼年将会患上白内障，伴有典型的晶状体模糊，而且到成年后影响会很大。研究者所研究的病人，根本不能够很好的定位物体哪怕是一张纸，就因为该基因的确实就会造成这样严重的后果。

发育生物学家Birchmeier教授这样评论他们的发现以及他们的研究：c-Maf基因在次级神经细胞的发育中非常重要，这个基因控制着触觉神经和机械感觉神经的发育，早在以前就有研究表明了，该基因是一个晶状体发育的重要调节子。

此外，c-Maf基因在背根神经节中也很活跃，背根神经节是在脊髓附近聚集的神经细胞混合体，而众多的机械感觉神经细胞在脊髓中聚集，神经细胞来源于长的神经轴突，这些长的神经轴突在皮肤中变为触觉小体或者毛干，这些轴突可以检测到机械的刺激物，从而转化为电信号，最终传递到大脑，就好比你敲击自己指头一下，这种结构将会触发指头进行高频减震，特殊的触觉感受器-环层小体将会做出反应。

在c-Maf基因失效的老鼠体内，有很少量的环层小体生成，而且这些形成的环层小体并不完整，因此这些老鼠不能进行高频率的减震，当然了，对于有c-Maf基因缺失遗传的瑞士人家庭来说也是如此，所以最终的结果将会导致在成年以后，该基因缺失的病人在成年以后会出现白内障和触觉的缺失。（生物谷：T.Sen编译）

doi:10.1126/science.1214314

https://science.sciencemag.org/content/335/6074/1373

The Transcription Factor c-Maf Controls Touch Receptor Development and Function

Hagen Wende1, Stefan G. Lechner2, Cyril Cheret1, Steeve Bourane3, Maria E. Kolanczyk1, Alexandre Pattyn4, Katja Reuter1,*, Francis L. Munier5, Patrick Carroll4, Gary R. Lewin2, Carmen Birchmeier1,†

The sense of touch relies on detection of mechanical stimuli by specialized mechanosensory neurons. The scarcity of molecular data has made it difficult to analyze development of mechanoreceptors and to define the basis of their diversity and function. Here, we show that the transcription factor c-Maf/c-MAF is crucial for mechanosensory function in mice and humans. The development and function of several rapidly adapting mechanoreceptor types are disrupted in c-Maf mutant mice. In particular, Pacinian corpuscles, a type of mechanoreceptor specialized to detect high-frequency vibrations, are severely atrophied. In line with this, sensitivity to high-frequency vibration is reduced in humans carrying a dominant mutation in the c-MAF gene. Thus, our work identifies a key transcription factor specifying development and function of mechanoreceptors and their end organs.

http://news.bioon.com/article/6542690.html



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