细胞:迄今最大规模中国人基因组测序 印度东南亚丝欧基混入

邓文龙

作者：徐迅 等 来源：《细胞》 发布时间：2018/10/5 15:14:52

研究人员完成迄今最大规模的中国人基因组测序

中国人拥有一些印度人、东南亚人和沿古丝绸之路上的欧洲人中常见的遗传变异  丝绸欧人

中国研究人员领导的一个国际研究团队18-10-４日说，他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析，有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。

这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示，深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过１４万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检测”是对孕妇少量游离ＤＮＡ进行测序以检测染色体异常的一种技术。

研究人员表示，这项研究的测序对象约占中国总人口的万分之一，除汉族外还覆盖了３６个少数民族。研究确认了与身高和身体质量指数（ＢＭＩ）等表型有关的新的遗传位点，还发现了中国人基因组中独特的病毒ＤＮＡ分布。测序结果还显示，中国人拥有一些印度人、东南亚人和沿古丝绸之路上的欧洲人中常见的遗传变异。

研究发现，一个叫ＮＲＧ１的基因变异情况与孕妇生双胞胎的概率有关。此外，有一个基因的变异与孕妇血液中疱疹病毒６型浓度高有关，后者是导致婴儿出现“蔷薇疹”的常见原因。

论文共同作者、华大基因研究院院长徐迅说，尽管“无创产前基因检测”是低通量测序，但测序对象基数大，因此上述数据仍有助于对中国人口基因结构有一个全局性的认识。论文共同作者、美国加利福尼亚大学伯克利分校综合生物学教授拉斯穆斯·尼尔森说，能获得这么大的样本量，找出基因变异与人类特征间的关联，这很了不起。（来源：新华社 周舟）

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(18)31032-8

http://paper.sciencenet.cn/htmlpaper/201810515145253847465.shtm



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