AJHG：发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密

邓文龙

AJHG：发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密

作者：towersimper 2012-1-17 23:04:18



小鼠PRRT2全长及其截短形式与GFP融合后表达情况，图片来自Nature Genetics, doi:10.1038/ng.1008。

良性家族性婴儿癫痫症(benign familial infantile epilepsy, BFIE)在一段时间被认为是没有发热症状而且是在家族中发作的婴儿癫痫(infantile seizure)，但是迄今为止它的病因一直难倒了研究人员。然而来自澳大利亚墨尔本大学和弗洛里神经科学研究所(Florey Neurosciences Institute)的研究人员和来自南澳大利亚大学的分子遗传学家发现了一种基因。2012年1月13日，该研究结果发表在American Journal of Human Genetics期刊上。

BFIE是一种之前健康的婴儿在正常条件下不断发展而产生的疾病。当婴儿大约6个月大时，癫痫开始发作，但是当它到达2岁时，该疾病就停止发作。BFIE是一种罕见形式的癫痫，澳大利亚研究人员研究了全世界大约40个患这种疾病的家族。身上这种基因异常的一些小孩在童年时期或青春期后期发展为一种不同寻常的称作发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis, PKC)的疾病。

当患这种疾病的人们开始运动时，这种运动症导致他们的肌肉发生突然的和短暂的硬化或扭曲，比如当交通灯变绿时，他们横跨马路时经常遇到困难。尽管这种症状能够通过药物治疗而被轻松地控制，它仍能影响生命质量而且可能阻止人们参与一些活动。

如今，研究人员发现患这种症状的家族在称作PRRT2的基因上发生变异，这可能导致它编码的蛋白不能正确地形成。迄今为止人们对这种基因的功能一直未知，而且也不理解这种基因的变化如何导致小儿癫痫发作。发现这种基因将为更多了解大脑功能和是什么导致癫痫发作提供有价值的信息。

儿科神经病学研究机构主任Ingrid Scheffer教授说，这一发现将帮助家人了解为什么他们的婴儿患上癫痫，将确保婴儿不再发作癫痫，也不会产生长期问题。它也将有助于早期诊断和合适地治疗这种运动症。

http://www.cell.com/AJHG/retrieve/pii/S0002929711005386