治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中

顾汉现

治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中


2011-7-25 10:39:39 来源：前沿医学资讯网 ， 生物谷


儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关，这是遗传性智力障碍最常见的原因，也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。

Rush是伊利诺伊州唯一的一家，也是美国21家参与脆性X染色体试验的医院之一，脆性X染色体综合征是一种神经发育障碍，以社交能力、认知、语言受损、注意力缺陷和焦虑为特点。

患有脆性X染色体、孤独症或自闭症谱系障碍的人往往表现为社交受损，包括社交退缩、焦虑以及与人沟通和交往困难。虽然有行为和心理干预措施，但还没有获得批准的用于治疗脆性X染色体、孤独症和自闭症谱系障碍患者的社交或沟通困难的药物。

“该疾病令患者严重衰弱，而这种药物有可能在改善脆性X染色体综合征的核心症状以及帮助患者和他们的家人实现生活质量的提高上发挥急需的作用，该研究的主要研究者、小儿神经科医师Elizabeth Berry-Kravis博士说。

这项研究由Seaside治疗公司赞助，并将测试这个称之为STX209（arbaclofen）的药物的有效性，安全性和耐受性。

消旋巴氯芬（arbaclofen和esbaclofen的混合物）被美国FDA批准用于治疗痉挛以及由脑瘫或其他类型的脑或脊髓损伤引起的肌肉僵硬，但巴氯芬更具有活性的形式-arbaclofen还未被美国食品药品管理局（FDA）批准。

“有一些证据表明，这种药物可能会帮助改善发育性障碍人群的社交行为，Rush大学儿科学，神经病学和生物化学教授Berry-Kravis说。

这项随机、双盲、安慰剂对照的的Ⅲ期临床试验的参与者将随机接受研究药物-STX209或安慰剂。临床试验将包括筛查、治疗、停药及一个随访期。完成这项研究的受试者可能有资格参加一项随后的开放标签研究，在研究中所有受试者将接受STX209治疗。

STX209已在先前的一项脆性X染色体综合征的儿童和成人的小型安慰剂对照试验中进行了研究，并表现出有益于社交退缩的证据。

“以前的研究已经发现，四分之一到一半的脆性X染色体人群有自闭症谱系障碍，”Berry-Kravis说。

Kravis说：“这项试验是令人兴奋的，因为它代表了自1991年发现脆性X染色体的20年来对脆性X基因研究工作的顶点。我们并不期待这能治愈脆性X基因或孤独症，但它在开发新的治疗方法中是非常重要的一步。”