发现青光眼新致病基因 有望通过基因检测找出高危人群

顾汉现

发现青光眼新致病基因 有望通过基因检测找出高危人群


时间：2010-09-14 00:40:58


核心提示：一个国际科研小组在新一期英国《自然遗传学》杂志上报告说，他们发现一个与青光眼有关的遗传标记，这有助于通过基因检测找出患青光眼的高风险人群，以便及时治疗。

　　新华社伦敦9月12日电 一个国际科研小组在新一期英国《自然遗传学》杂志上报告说，他们发现一个与青光眼有关的遗传标记，这有助于通过基因检测找出患青光眼的高风险人群，以便及时治疗。

　　这个小组由冰岛、英国、中国等国科研人员组成，调查了多个国家逾4万人的健康数据，在代号7Q31的染色体上发现了这个遗传标记。它是一个单核苷酸的变体，是比基因更小的遗传单位，其位置在已知两个与青光眼有关的基因CAV1和CAV2附近。

　　分析显示，约6％的欧洲人携有一对该遗传标记，他们患青光眼的风险比其他欧洲人高出60％。与欧洲人相比，中国人携带这个遗传标记的比例非常低，基因组中存在这个标记的人还不到1％。不过，携带该遗传标记的中国人患青光眼的风险要大得多——比其他中国人高出5倍以上。

　　领导这项研究的冰岛专家卡里•斯特凡松在接受新华社记者采访时说，这个遗传标记在中国人和欧洲人身上引起不同程度的患病风险，是本次研究中最令人关注的问题之一，目前还不清楚这种差异背后的深层原因。

　　据介绍，这个遗传标记可能引发原发性开角型青光眼，这是青光眼常见类型之一，是由视神经受损引起的慢性疾病，多发于中老年人，而许多患者发病甚至失明前都没有明显症状，因此早期诊断非常重要，如等到症状明显再就医，往往已错过最佳治疗时机。