《自然》： 孤独症可能来自遗传

admin

《自然》：孤独症可能来自遗传


论文作者：Hakon Hakonarson


期刊：《自然》


发布时间：2009-5-8 12:59:19


《自然》：孤独症可能来自遗传





更多的男孩患孤独症





费城儿童医院，用于诊断人类DNA的芯片

科学家们给出了迄今为止最有力的证据，证明遗传基因对孤独症的成因起着关键的作用。科学家发现了一些微小的基因变异，并认为这些基因变异对孤独症的产生以及相关产生条件的可能性有着重要的影响。这些基因变异影响的是那些协助建立和维系脑细胞之间的联系的基因。

刊登在《自然》杂志上的这项研究标出了一个常见的基因变异。如果能将其修复，孤独症病例可能会减少15%。

过去也有一些研究发现与孤独症相关的基因变异，但都是一些比较罕见的变异。

该项研究由美国国家健康研究院（NIH）资助。该研究院的Raynard Kington博士说，“这些结果表明，遗传因素在孤独谱系障碍中起着重要的作用。”

“对这些基因作进一步的分析，了解它们如何影响大脑的发育，有可能帮助我们找到更好的方法来诊断和治疗孤独症患儿。”

孤独谱系障碍的患者――包括孤独症患者和阿斯伯格综合症患者――都有社会交往和交流的问题，并具有重复行为的倾向。

在最近的一些研究中，研究人员对孤独谱系障碍的患者和非患者的基因组进行了扫描，希望发现其中存在的差异。

其中一项由宾夕法尼亚大学领导基因扫描活动规模最大，涉及一万多人。

粘附细胞

宾夕法尼亚大学的这项研究发现了几个与孤独谱系障碍相关的基因变异。这几个基因变异都指向第五对染色体上的两个特定基因。这两个基因控制某些蛋白质的生成，而这些蛋白质的作用是帮助细胞互相粘附，使神经连接正常。

其中的一个变异是非常常见的，它与一个名为CDH10的基因有关。这个变异出现在65%以上的孤独症病例中。因此研究人员认为，一旦这个基因变异得到修复，就可减少15%的孤独症病例数。

研究人员还找到了30多个与孤独谱系障碍关联程度不是那么强的基因。这些基因负责生成一些蛋白质，这些蛋白质对于脑细胞迁移到位并与周围细胞相连接起着关键性的作用。

宾夕法尼亚大学的研究人员发现，有一些基因变异出现在与细胞排废系统有关的基因中。排废系统的作用或许可让“粘附”蛋白质正常工作。

领导这项研究的Hakon Hakonarson博士说，孤独谱系障碍的遗传学问题十分复杂。

他说：“由于一些学者提出了一些独特的设想，认为孤独症有可能是脑细胞在早期发育时期连接异常造成的，因而促使人们非常希望能够找到与脑细胞连接有关的基因突变以及这种突变增加儿童患上孤独症的证据。”

但他指出：“孤独症可能与很多基因有关。最有可能的情况，就是每个基因都使风险性增加了一点，加上与其它的基因以及与环境因素之间的相互作用，就引发了孤独症。”

《人类遗传学年报》和《分子精神病学年报》上的研究文章也提到过类似的发现。

科学研究“加速”

剑桥大学的孤独症专家Simon Baron-Cohen教授说，目前已经有133个基因认为是与孤独症有关。还有需要做一些研究工作，弄清楚这些基因相互之间是如何作用的以及他们与环境是如何相互作用的。

他说：“我们正在一点一点解开这个谜团。针对孤独症的研究工作正在信心十足地加速进行。”

英国全国孤独症协会指出，孤独症的确切成因仍然未发现。

它在一项声明中说：‘有证据显示，某些形式的孤独症是遗传因素造成的。’

“但是，弄清楚基因的相互作用以及基因与环境因素的相互作用，并由此证明基因是孤独症产生的原因之一，这是一件非常困难的事情。多年来，有很多的研究试图发现这样存在着这样基因，但至今无法全部确认。”


《自然》杂志论文原文摘要（英文）：

http://www.nature.com/nature/jou ... ll/nature07953.html