三道防线预防新生儿出生缺陷

顾汉现

三道防线预防新生儿出生缺陷


2009年11月24日12:15  



　　

医学指导/中山大学附属第六医院围产医学中心教授 肖昕


　　根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。

　　出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常（如先天性代谢性疾病），有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现（如智力低下）。

　　出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。

　　世界卫生组织（WHO）提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

　　一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。

　　二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。

　　三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

　　Tips：出生缺陷的高危因素

　　1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者 ，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。

　　2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。

　　3.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。（郝虎）

顾汉现

中国北京婚前体检率过低致新生儿缺陷率升至16%


2009年11月28日07:56


中国北京市新生儿的出生缺陷发生率从去年的10％上升至16％，专家呼吁市民要积极主动进行婚前体检。

北京市计生委主任邓行舟在昨天召开的2009年新闻通气会上介绍，目前北京市的新生儿出生数量有所增加，新生儿男女比例为108：100，但出生缺陷发生率有所回升，今年上升至16％。这与取消强制检查后，新婚人群体检率过低不无关系。

中国北京市新生儿最常见的5种出生缺陷和残疾是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。邓行舟表示，预防出生缺陷，婚检是第一道防线。自2004年新婚姻法中取消强制婚检后，各医院的婚检室瞬间变得门可罗雀，育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的比例急剧下降。虽然后来政府承诺为婚检买单，但“买账”的新人不多。不少新人没有认识到婚检的重要性，不愿在这上面花费时间。

记者昨天从海淀妇幼保健院了解到，婚检内容包括25项的体格检查，第二性征检查和梅毒、HIV初筛等常规辅助检查，除了规定的检查项目外，各医院还提供有自选项目，能有效查出个人的潜在病原。医生表示，婚检既是对自己负责更是对伴侣及后代负责。因为有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。而且在婚检时通过与医生沟通，可以更及时地发现一些隐患，了解更多对新婚夫妇有用的信息。

除婚检外，预防出生缺陷还可通过孕检和新生儿疾病筛查，准妈妈补充叶酸也可以预防神经管畸形等情况的发生。据悉，目前本市婚检及叶酸发放都由政府买单，但只限于具有北京户籍的婚姻登记当事人。新人可以在领取“免费婚检服务联系单”后，到经过市级卫生行政部门许可的医疗保健机构免费接受婚前医学检查。专家呼吁市民能积极主动地去做婚前检查，预防新生儿出生缺陷的发生。 （金可）