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发表于 2022-3-20 11:53:53
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本帖最后由 邓文龙 于 2022-3-20 12:01 编辑
领研网 > 论文 > Science 导读
揭开人类大历史
原理
2022/03/16
论文
论文标题：A unified genealogy of modern and ancient genomes
作者：Anthony Wilder Wohns, Yan Wong, Ben Jeffery, Ali Akbari, Swapan Mallick, Ron Pinhasi, Nick Patterson, David Reich, Jerome Kelleher, Gil McVean
期刊：Science
发表时间：2022/02/25
数字识别码：10.1126/science.abi8264
摘要：
The sequencing of modern and ancient genomes from around the world has revolutionized our understanding of human history and evolution. However, the problem of how best to characterize ancestral relationships from the totality of human genomic variation remains unsolved. Here, we address this challenge with nonparametric methods that enable us to infer a unified genealogy of modern and ancient humans. This compact representation of multiple datasets explores the challenges of missing and erroneous data and uses ancient samples to constrain and date relationships. We demonstrate the power of the method to recover relationships between individuals and populations as well as to identify descendants of ancient samples. Finally, we introduce a simple nonparametric estimator of the geographical location of ancestors that recapitulates key events in human history.
所属学科：
基因组学
如今，基因测序早已不是什么新鲜事儿。花费数百上千元，就能对你所有的DNA进行测序，它将揭示你独特的基因构成，还可以计算你和世界各地其他人在基因水平上的相似性和差异。
在过去几十年里，人类基因研究取得了非凡的进展，科学家不仅有了数十万人的基因组数据，甚至还获得了许多史前人类的基因信息。一种令人兴奋的可能性也随之出现，我们现在有能力追溯人类遗传多样性的起源，得到一个关于世界各地的个体如何相互关联的完整地图。换句话说，我们可以找出与我们所有人相关的遗传谱系。
这听起来显然不是一项简单的任务。但现在，一组研究团队已经迈出了一大步。他们开发出了一系列巧妙的计算机算法，将各种数据集中的遗传相似性和差异整合，并准确重建出了它们之间的关联，从而生成了一个巨大的进化系统树，揭开了写在我们基因中的人类大历史。论文已于近日发表在《科学》杂志上。
统一现代和古代基因组
在这项新研究中，团队借助新开发的算法，描述了来自不同时间和地理位置的215个人类群体的近期进化故事。
这一谱系，也就是我们共同祖先的血统，包括来自三个独立数据集的3601个个体基因组，以及8个高质量的古代基因组。这些古代基因组来自三个尼安德特人（一个已灭绝的人类亚种，直到大约4万年前仍生活在欧亚大陆）、一个丹尼索瓦人（西伯利亚洞穴中一块骨骼碎片中发现的另一个人类亚种）还有一个来自阿凡纳谢沃文化的一家四口，他们生活在4500年前的西伯利亚南部。
可视化的推断的人类祖先谱系在时间和空间上的变化。每条线代表推断的现代和古代基因组谱系中一个祖先-后裔关系。线的宽度与观察到的关系的次数相对应，线的颜色是根据祖先的估计年龄来确定的。| 图片来源：Wohns. A. W. et al. (2022)
这个统一的谱系，或者说进化系统树，解释了这几千个基因组彼此之间的遗传关系。这也是迄今为止重建出的最大的进化系统树。当然严格来说，它不是“一棵树”，而是沿着基因组的一系列相互连接的树，可以称它们是“树序列”或者“祖先重组图”，其中包含了1300万个进化系统树。
同时，这些信息还涉及2700万个共同祖先。对于每一个祖先，研究都估计出了它们的时间和地理位置。这能够揭示出世界各地人口可能的迁移，甚至一直可以追溯到数十万年前人类的非洲起源。
研究人员认为，这项研究提供了一个基本框架，让我们有机会了解人类彼此之间的关系。例如，其中的信息可以揭示非洲人口和非洲以外人口之间的联系，看到所谓“走出非洲”事件，也就是人类从非洲迁移到欧亚大陆的影响。
类似的，将丹尼索瓦人与各个人口群体进行比较，就能发现，它们曾与巴布亚人和澳大利亚原住民的祖先交配，这和其他研究发现的结论一致，为研究古人类的历史带来了更丰富的信息。
虽然还有一些人口缺乏非常准确的信息，诸如美洲人口，但仍然可以找出某些一目了然的发现。这些结果暗示，人类到达美洲和大洋洲的时间比目前所知的考古证据表明的要更早。
研究人员特别提到，他们的方法有许多好处，其中之一是它几乎没有做出假设。例如，研究并没有假设“走出非洲”是发生了仅仅一次还是几次，也不规定它一定要在某个时间以某种方式发生。研究的最终目的是，通过谱系，让数据自己说话。
每个人的祖先
你的基因组实际上描述了你和其他人如何从不同的祖先那里继承基因组的不同部分。如果我们能够了解这个谱系，破译那些祖先生活的地点和时间，就可以揭开写在我们基因中的所有历史，我们的祖先如何在世界各地迁移，以及创造我们所有人的进化过程。
它还可以作为分析人类基因组的背景材料，比如追踪某种致病基因突变的起源和传播。
在不久的将来，只要有了你的基因信息，应该能够在几分钟内找出你在人类这个“统一家谱”中的位置。当然，你不会只出现在一个地方，因为你的DNA的不同部分可能来自非常不同的祖先，而它们有可能生活在世界各个角落。
随着将更多的基因组纳入家谱，可以让它变得更为全面。这不仅仅对人类大有益处。还有很多生物研究需要了解个体种群如何在时间和空间上发生变化，这都可以通过创建类似的基因谱系来完成。谱系是每个生命物种的遗传学的基础。我们现在有了刺破面纱的工具，可以瞥见里面的秘密了。
#创作团队：
编译：Måka
排版：雯雯
#参考来源：
https://theconversation.com/were ... -of-everyone-177603
https://www.ox.ac.uk/news/2022-0 ... r-human-family-tree
https://www.youtube.com/watch?v=Cwj0DRUrKXw&t=10s
#图片来源：
封面图：pixabay
首图：Wohns, A. W. et al. / Science (2022)
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文章标签
基因测序
人类遗传多样性
进化系统树
个体基因组
古代基因组
https://www.linkresearcher.com/t ... 2-9533-bb0931d210c9
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发表于 2022-3-20 11:32:57
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