科学进展:自我驯化塑造人类 7号染色体BAZ基控神经嵴驯化

邓文龙

作者：Giuseppe Testa 来源：《科学进展》

发布时间：2019/12/14 16:44:12

自我驯化塑造人类

一项日前发表于《科学进展》的研究显示，一个基因控制了人类面部的大部分发育，同样的基因也参与了狗的驯化。这表明人类作为一个物种驯化了自己。

这一发现成为证明人类经历自我驯化的有力证据之一。意大利米兰欧洲肿瘤研究所的Giuseppe Testa介绍说，经过数代繁衍，人类已经进化出不那么具有攻击性的行为和外表。这为形成成千上万人合作的大规模社会铺平了道路。

家畜和它们的野生表亲明显不同。例如，与狼相比，狗的面部相对较短，且通常长有较小的牙齿和松软的耳朵。同时，家畜也倾向于对人类更友善。与其他人种如尼安德特人相比，人类的面部看起来更像“驯化过的”。现代人的脸比较平，没有突出的眉骨，并且非常善于社交和合作。因此，一些科学家怀疑，在驯化出狗和牛之前，人类首先驯化了自己。

身体所有受驯化影响的部分都来自于发育中的胚胎里一个叫做神经嵴的细胞簇。这意味着神经嵴的改变可能是驯化的基础。通过研究控制神经嵴的基因，一些生物学家希望证明人类和狗的驯化背后也有同样的基因变化。

Testa团队研究了一个名为BAZ1B的基因，该基因与控制神经嵴有关。BAZ1B对于面部的发育至关重要。它属于7号染色体上的一个基因簇，其中的突变导致了威廉斯综合征。这是一种导致独特面部特征和社交狂热的遗传疾病。狗的这种基因与驯化有关。

研究人员在胚胎发育过程中剔除了干细胞中的这个基因。结果显示，神经嵴形成缓慢且发育不完全。研究还发现，448个基因的活性受到影响，表明BAZ1B控制了所有这些基因。

BAZ1B调控的很多基因在现代人类进化中已被证实具有重要意义，因为人类拥有不同于尼安德特人携带的基因。这些基因是在现代人类中才进化出来的，并且与控制脸型有关，从而为人类是自我驯化的观点提供了证据。

目前还不清楚BAZ1B在多大程度上促使人类变得更善于交际和友好。“有证据表明BAZ1B参与了大脑的发育。”Testa介绍说。不过，他同时表示，人类的面部和大脑的变化可能发生在人类进化的不同阶段。（来源：中国科学报 宗华）

相关论文信息：https://doi.org/10.1126/sciadv.aaw7908

https://advances.sciencemag.org/content/5/12/eaaw7908

http://paper.sciencenet.cn/htmlp ... 21254131753926.shtm



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邓文龙

威廉氏综合征

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Williams syndrome
分类和外部资源
医学专科        医学遗传学、小儿科
ICD-10        Q93.8
ICD-9-CM        758.9
OMIM        194050
MedlinePlus        001116
eMedicine        ped/2439
MeSH        D018980
威廉氏综合征（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS），也称为鸡尾酒会综合征，是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常[1]，行为举止异常兴奋，语言能力相对一般人好，且不怕陌生人，个性外向[2][1]。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍[1]。
患者有着像妖精、矮人的特殊面部特征[1][2]，且脸部特征随年龄增长而更加明显。
威廉氏综合征是一种遗传疾患，尤其是因为7号染色体的长臂中27个基因被删除而发生，此状况通常是卵子或精子在形成人时的发生的偶发事件；在少数病例中，威廉氏综合征是遗传自显性患病的父母；患者的特殊面部特征常被认为是缺失了特定的基因，通常确诊是基于症状引起怀疑，并透过基因检测以确认患病。
治疗方式包含特殊教育及各种形式的疗法，手术仅被用于治疗心脏疾病，当患者有高血钙时才需要改变饮食或施以药物治疗[3]。威廉氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，是因为心血管疾病的风险增加之故。
威廉氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现[4][5]，因为7号染色体长臂约26个基因有所缺失，发生率介于1/7500与1/20000之间[6]。

https://zh.wikipedia.org/wiki/%E ... 7%E5%80%99%E7%BE%A4

威廉氏综合征-百度（误）:

https://baike.baidu.com/item/%E5 ... C%E5%90%88%E7%97%87



中国每年出生约2000个威廉宝宝  “精灵宝贝”

发病率约 1/万新生儿

2015-08-05 10:12:45来源：健康时报网

阅读提要：威廉姆斯综合症是一种罕见的神经发育异常，大部分病人智能不足但语言能力较正常人更好，行为举止异常兴奋且不怕生。
朝天鼻、小下巴、大耳朵，长得像小精灵，十分可爱，但不幸的是，拥有这些面部特征的孩子却是一种罕见病患者，即威廉姆斯综合症。所谓的威廉姆斯综合症是一种罕见的神经发育异常，大部分病人智能不足但语言能力较正常人更好，行为举止异常兴奋且不怕生。症状还包括心血管疾病如主动脉瓣上狭窄与高血钙，此病在描述尚不完全时曾被部分医师称为自发性婴儿高血钙。而目前，中国每年大概会出生1500-2000个威廉宝宝。
会议开始前，三个小朋友给大家带来了一场活泼又感人的歌唱表演。他们用不流畅的普通话困难却又十分开心地介绍自己的姓名、年纪，用心地歌唱。当记者第一眼看到这三个威廉宝宝的时候，心里酸了一下，就像专家描述的一样，他们有着几乎共同的面容：朝天鼻、长人中、阔嘴、小下巴、大耳朵，脸颊丰满、眼皮浮肿。随着年龄的增长，脸部的特征会愈加明显。因为长得像小精灵，所以威廉宝宝也被称为“精灵宝贝”。

http://www.jksb.com.cn/html/news/hot/2015/0805/49930.html