Nat:绝大多产前死亡相关基因突变致胎盘缺陷 养氧废物激素

顾汉现

Nature：绝大多数与产前死亡相关的基因突变也会影响胎盘发育

胎盘对于正常的妊娠进展和胚胎发育至关重要。它为胚胎和母体之间提供一种独特而高度特化的接口，从而确保向胚胎提供足够的营养和氧气。胎盘还参与胚胎废物处理，并产生重要的有助维持怀孕和促进胎儿生长的激素。另妊娠并发症和出生缺陷的  营养氧气缺 废物激素

2018-03-25 23:37

2018年3月25日/生物谷BIOON/---根据一项新的研究，胎盘在胎儿健康发育中的作用受到严重低估。这项研究是英国惠康基金会资助的“破译发育障碍机制（Deciphering the Mechanisms of Developmental Disorders, DMDD）”项目的一部分。英国巴布拉汉研究所的Myriam Hemberger博士领导了这项研究。这项研究涉及小鼠中的103种导致胚胎在出生前死亡的基因突变。研究结果表明在这些基因突变中，绝大多数（将近70%）的突变导致胎盘缺陷。相关研究结果发表在2018年3月22日的Nature期刊上，论文标题为“Placentation defects are highly prevalent in embryonic lethal mouse mutants”。

图片来自Perez-Garcia, Fineberg et al.

这103种基因突变中的每一种都会导致一种特定因子丢失。这些基因突变中的多数之前并未发现与胎盘发育有关，因此这项研究突出了影响胎盘发育的意想不到的基因数量。通过进一步详细地研究选定的三个基因，Hemberger及其团队接着发现在三分之一的病例中，胚胎的死亡可能与胎盘缺陷直接相关。这可能意味着导致产前死亡的大量遗传缺陷可能是由胎盘异常造成的，而不仅仅是胚胎中的异常。

虽然这项研究以小鼠作为实验对象，但这些发现可能与人类怀孕期间的并发症高度相关，并且这项研究强调还需开展更多的工作来探究人类怀孕期间的胎盘发育。

在大多数产下活的后代的动物（包括人类）中，胎盘对于正常的妊娠进展和胚胎发育至关重要。它为胚胎和母体之间提供一种独特而高度特化的接口，从而确保向胚胎提供足够的营养和氧气。胎盘还参与胚胎废物处理，并产生重要的有助维持怀孕和促进胎儿生长的激素。尽管之前的研究已强调了胎盘在健康妊娠中的关键作用，但是它对妊娠并发症和出生缺陷的潜在贡献一直被忽视。

Hemberger团队将导致子宫中的胚胎死亡的突变称为胚胎致死性突变。小鼠的胚胎致死性基因在人类疾病基因中富集，而且受影响的胚胎经常表现出形态学异常，即形状和结构上的变化。在小鼠中研究的所有基因突变体中，大约有三分之一是致死性或存活力不足的（subviable，指的是相比于非突变体产下的幼仔，突变体产下的幼仔存活的可能性更小）。

DMDD项目研究了由这些基因突变引起的胚胎形态异常。重要的是，DMDD项目包括分析来自这些突变体的胎盘。通过这种独特的综合评估，Hemberger团队能够发现胎盘缺陷与大脑、心脏和血管系统异常显著地同时发生。（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Vicente Perez-Garcia, Elena Fineberg, Robert Wilson et al. Placentation defects are highly prevalent in embryonic lethal mouse mutants. Nature, 22 March 2018, 555:463–468, doi:10.1038/nature26002.

https://www.nature.com/articles/nature26002

http://news.bioon.com/article/6719611.html



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