自然·遗传学:科学家发现15个乳腺癌遗传风险新热点 核苷变

王兴

作者：Kyriaki Michailidou

来源：《自然·遗传学》 发布时间：2015/4/10 15:58:29

科学家发现15个乳腺癌遗传风险新“热点”

据最新一期《自然·遗传学》杂志报道，包括加拿大卫生研究院科学家在内的国际科研团队已发现了可增加女性乳腺癌罹患风险的15个新的基因“热点”。

研究团队在对超过12万名欧洲血统女性的基因组成中的微小变化进行比较后，确定了具有乳腺癌高风险的15个新的单核苷酸多态性（SNP）变异。至此，科学家们总共发现90多个与乳腺癌关联的SNP。

平均而言，每8个妇女中就有1个会在其一生的某个阶段患上乳腺癌。研究表明，拥有少量上述变异基因的女性会增加罹患乳腺癌的几率，而拥有大量上述变异基因的女性患癌的风险就会大大增加。研究人员估计，约5%的女性拥有足够多的遗传变异致使其罹患乳腺癌的风险增加1倍，而大约0.7%的更小女性人群拥有的遗传变异，可使其患上乳腺癌的几率增加2倍。

研究人员表示，新研究朝着在基因水平上解开乳腺癌之谜又迈出了一步，确定的这些遗传标记为既有的乳腺癌遗传风险图增添了更多的细节，可被用来帮助识别高风险女性，有效改善乳腺癌的筛查和预防。下一步的工作重点将集中了解这些基因变异如何增加女性患癌风险，随着研究工作的深入，一定会有更多的此类变异基因被挖掘出来。（冯卫东）

http://www.nature.com/ng/journal/v47/n4/abs/ng.3242.html