《科学》:科学家发现库欣综合征相关基因 2基变总泌皮质醇

邓文龙

作者：Seishi Ogawa

来源：《科学》

发布时间：2014-5-26 14:51:15

科学家发现库欣综合征相关基因

日本京都大学14-23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。

脑垂体分泌促肾上腺皮质激素，该激素会刺激肾上腺分泌皮质醇。皮质醇与糖和蛋白质的代谢有关，是维持生命活动所必需的激素。由于肾上腺出现肿瘤，即使没有促肾上腺皮质激素的刺激，肾上腺也会产生大量皮质醇，这种情况被称为非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征，不过科学界对其详细机制一直没有弄清。

研究人员比较了65名患者的良性肿瘤细胞和正常细胞的基因，发现只有肿瘤细胞中存在变异的两种基因，其中34人（占52％）的PRKACA基因出现变异，11人（占17％）的GNAS基因出现变异。不过研究人员没有发现同时出现两种基因变异的人。

研究人员指出，这两种基因会影响皮质醇的生成。正常人在起床时会大量分泌皮质醇，就寝时则分泌较少皮质醇。但由于上述基因变异，患者总在大量分泌皮质醇，从而发病。这一成果的论文已于23日刊登在美国《科学》杂志的网络版上。（蓝建中）

http://www.sciencemag.org/content/344/6186/917.abstract