PLoS Genet：科学家揭秘为何女性身高普遍低于男性 两X染色体

邓文龙

PLoS Genet：科学家揭秘为何女性身高普遍低于男性

来源：生物谷作者：T.Shen2014-2-9 0:13:27



2014年2月9日 讯 /生物谷BIOON/ --由于具有单一的特性，因此研究者们在进行遗传学研究中往往会将X染色体忽略掉，由于相比男性而言，女性具有两个拷贝的X染色体，因此鉴别出X染色体上基因间的遗传相关性对于帮助研究者们理解两性之间的特性以及差异非常重要。近日，刊登在国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究论文中，来自芬兰赫尔辛基大学的研究者就在X染色体上鉴别出了影响人类身高的特殊遗传突变。

文章中，研究者Taru Tukiainen表示，研究X染色体的特性会给研究者带来极大挑战，男性只有一个拷贝的X染色体，而女性则有两个拷贝的X染色体；在这项研究中我们在X染色体上发现了基因ITM2A附近的突变，该基因在个体软骨发育中扮演着重要角色，相比正常水平个体来讲，含该基因越发频繁的个体身高往往较低。

研究者发现该遗传突变在三分之一的欧洲人个体中都存在，而且该突变往往会增加基因ITM2A的表达量，这也就意味着，该基因表达量越高的个体身高往往较低，更有意思的是，在女性机体中X染色体是两个拷贝的，因此其对女性身高的影响往往更多。

Samuli Ripatti教授表示，在发育期间双拷贝的X染色体往往会给女性带来更大问题，由于两个拷贝的ITM2A基因处于活性状态，因此就使得其在女性机体中表达量更高一些，从而就会间接影响女性和男性的身高。

鉴别出X染色体基因表达量在男女性之间的平衡差异对于研究者理解两性之间的差异非常关键，另外这项研究中研究者也发现了两个新型的X染色体区域，其中一个和空腹胰岛素水平相关，另一个和身高相关。

http://www.plosgenetics.org/arti ... ournal.pgen.1004127