细胞报告 ：科学家发现影响大脑发育关键基因（TUBB5 微管）

顾汉现

作者：Martin Breuss  来源：《细胞报告》

发布时间：2012-12-17 10:49:00

科学家发现影响大脑发育关键基因




奥地利维也纳分子病理学研究所12-12月13日发表报告称，该研究所科学家发现了影响人类大脑发育的一个关键基因，这种基因的突变会导致严重的大脑发育障碍。

报告称，目前全世界新生儿中患有病理性头小畸形的约占万分之一，由于大脑发育缺陷，患者的寿命通常不长。医学界认为，除酗酒、受到过量辐射以及孕期风疹等病毒感染因素外，基因缺陷更可能导致婴儿的大脑发育缺陷。

生物学家戴维·凯斯领导的研究小组在实验鼠实验中发现，一种名为“TUBB5”的基因变异会导致胎儿头小畸形。这种基因变异可引起微管蛋白异常，微管蛋白是细胞内微管的基本结构单位，在细胞的运动和分裂中都发挥着重要作用。他们也在头小畸形患者身上发现了变异的“TUBB5”基因。

戴维·凯斯认为，了解“TUBB5”基因是通向解开人类大脑发育之谜的一个重要环节，为有朝一日可能找到医治相关疾病的办法奠定了基础。相关研究报告发表在《细胞报告》杂志网络版上。（刘钢）

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《细胞报告》发表论文摘要（英文）：

http://www.cell.com/cell-reports/abstract/S2211-1247(12)00414-7