PLoS ONE：与白内障、阿尔兹海默氏症相关的新基因

顾汉现

PLoS ONE：与白内障、阿尔兹海默氏症相关的新基因

2012-9-13 0:57:05

关键词： 白内障 阿尔兹海默氏症 基因 突变 PLoS ONE

2012年9月13日 电 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，来自于波士顿大学医学院(BUSM)和公共卫生学院(BUSPH)的研究者发现了一种连接年龄相关的白内障和阿尔兹海默氏症两种病症的新型基因，这项研究发现刊登在了杂志PLoS One上，这或为治疗这两种疾病带来新的希望。

根据弗雷明汉后代眼部的研究相关信息（Framingham Offspring Eye Study cohort），研究者观察了其大脑MRI的信息或者是10年后其眼部检测的数据，最终研究者总结道，患者在白内障和阿尔兹海默氏症之间存在一定关联。

研究者随后展开了一项全基因组关联性研究，研究了将近190，000个单核苷酸多态性（SNPs）和DNA序列突变体。研究者在编码δ-连环蛋白的基因中发现了3个内含子SNPs，δ-连环蛋白是细胞吸附和形成接合结构的关键组分。以前有研究表明，该蛋白质和大脑、眼部发育相关，但是其并不与白内障或者阿尔兹海默症直接相关。

为了寻找其δ-连环蛋白和阿尔兹海默症的是否直接关联，研究者在顶级相关的SNPs附近转化入了一个突变的神经元δ-连环蛋白，使其形成了明显毒力增加的β淀粉样蛋白，β淀粉样蛋白就是阿尔兹海默氏症的标志性特点。另外研究者在阿尔兹海默症患者的晶状体结构处也发现了δ-连环蛋白水平的增加。

研究者Farrer表示，后续将会继续深入研究来使得开发出疾病早期的诊断方法以及针对两种疾病的新型疗法。

http://www.plosone.org/article/i ... ournal.pone.0043728