自闭症病因新发现：广泛基因变化导致（北美等）

顾汉现

自闭症病因新发现：广泛基因变化导致


北美欧洲11国参与研究


发布 : 2010-06-10  





■安省剑桥市的李莎‧布洛克(Lisa Brook)为11岁儿子辅导。她参加了国际性研究，以便寻找自闭症的基因根源。星报Andrew Wallace摄 综合报道


科学家对自闭症(autism)人士与没有这类症状者的遗传物质脱氧核糖核酸(DNA)进行了比较。这项迄今为止规模最大的研究发现，患有自闭症人士呈现大量的罕见基因变化。

    最新研究由专业刊物「自然杂志」(Nature)于周三在网上发表。科学家表示，鉴别出数十种与自闭症有关的基因，部分变异的基因由父母遗传给下一代，而另一些是在自闭症人士身上发生。

这一模式显示，引起自闭症的基因可能比科学家所想像的复杂得多。

多伦多病童医院着名遗传学专家、高级研究员史雷尔(Steve Scherer)表示，最新研究的发现将导致对自闭症形成原因理解的改变。


基因变异非常罕见


    他说：「所发现的基因变异非常罕见，这意味着大部份患有自闭症人士的基因可能相当独特，具有各自的基因变异形式。」他认为每一个体具有独特自闭症的基因模式。

本研究是对北美与欧洲近1,000名自闭症儿童调查所得出的结论。加州大学洛杉矶分校(UCLA)人类基因与精神病学教授、本研究作者之一尼尔逊博士(Dr. Stanley Nelson)表示，基因变化的多样性大概可以解释3.3%自闭症的基因成因。

尼尔逊说，科学家所发现的最常见基因变化存在于不到1%的病例中。


研究近千名自闭症儿童


本研究由国际自闭症研究集团(International Autism Consortium)进行，由北美及欧洲11个国家的1,500个家庭及120名医生及研究人员参加。

即使认为一小部分基因与自闭症有关的希望变得渺茫，但科学家并未被所呈现的基因复杂性所吓倒。从理论上而言，弄清楚一小部分基因变化可能令开发治疗手段更加容易，但在现实生活中，对单个基因变异所导致病症的治疗有时难以捉摸。


或与生物通路有关


本次发现令人兴奋之处是，自闭症的基因变化似乎与生物通路有关。这有助于确定哪类神经系统受到影响。

另一潜在应用范围包括，带来早期诊断自闭症的可能性。这从而有助于实行早期干预。科学家表示，由于基因变化范围广泛，产前测试相当困难。

但本研究的成果最终将使医生能够为父母预测到自闭症孩子的形式，从而可以根据具体情况实行干预。

此外，对于已经有自闭症孩子的家长，也可以实行更好的基因咨询。

本研究并未发现任何环境因素可能触发基因变化，从而导致自闭症。但倡权组织Autism Speaks首席科学家唐逊博士(Dr. Geri Dawson)表示，据信环境因素起作用。

资料来源：加通社