测基因而知天命

顾汉现

测基因而知天命


时间：2009-02-07 11:20:28  来源：经济观察报  


核心提示：除了人力资源经理和算命先生，只要付出大概1000美元，并提供几滴唾液，即可完成针对个人的DNA测序分析，让你见微知著地重新认识自己，你会不会考虑一下？



测基因知天命
　　全球经济如密云压城，漩涡中人人自危。身心俱疲之际该找何人问询命运前途？除了人力资源经理和算命先生，或许可以考虑换一种方式自省--如果告诉你，现在只要付出大概1000美元，并提供几滴唾液，即可完成针对个人的DNA测序分析，让你见微知著地重新认识自己，你会不会考虑一下？
　　今时今日距詹姆斯•沃森和弗朗西斯•克里克发现DNA双螺旋结构已过去了50多年，人类全基因组测序也在2003年正式宣告完成，DNA作为遗传物质的功能早已深入人心。仰赖于好莱坞大片深入浅出的描述，让人们了解到正是DNA那些碱基的排列顺序决定了我们是蝙蝠还是蝙蝠侠。但事实上，并不是人人都可以成为蝙蝠侠--其一，他比我们大多数人有钱，其二，虽然同为人类的我们DNA序列有99.9%都相同，每个人也依然具有大约300万个不同的SNP(Singlenucleotidepolymor-phism，单核苷酸多态性)，SNP指的是基因序列中单个碱基的不同。倘若我们把每人的基因组看成一本写满了文字的书，那么SNP就像书中字母的微小差异，有时候这种差异不会造成什么歧义，但偶尔也会差之毫厘，失之千里，后果不堪设想。就像上世纪二十年代《泰晤士报》因排版失误，将 "QueenMary'sprocessionpassedoverthebridge(女王玛丽的仪仗队通过了大桥)"其中的"passed(通过)"误印做"pissed(撒尿)"，正是这一字之差，上演了一出荒诞喜剧。
　　商人与生俱来的灵敏嗅觉，使得针对个人的基因组测序服务应运而生。由于目前全序列测序成本高昂(几十万到上百万美元)，只有极少数VIP才能享此殊遇，比如前面提到的詹姆斯•沃森，以及遗传学界的传奇人物文特等。而对于芸芸众生，市面上的公司提供的测序服务虽然相对简化，但依然可以对身体90种特征和状况罹患疾病的几率进行预测。
　　但预测又是如何实现的呢？这些测序结果，就像是在人们面前展开了一本基因时代的河图与洛书(中国古代流传下来的两幅神秘图案，最早记录于《尚书》)。当我们兴高采烈地认为个人祸福运势尽在其中的时候，看到的却是满眼的AGTC(DNA碱基的简写)"文字"。这些"文字"并不比龟背裂纹更直观豪爽。事实上，人类基因组研究最大的难点不是获得基因序列的工艺过程，而恰恰是对序列意义的解读。一些只与单基因突变相关的遗传病比较容易确定，比如镰刀型红细胞贫血症，只要有一个碱基突变就会造成红血球形态失常；但有的疾病则受到多个基因的影响，这些基因被称为"易感基因"，它们此消彼长的共同作用使情况变得异常复杂。目前测序公司所能做的，是将测得的SNP与特定疾病人群的SNP进行比较，并据此做出一些推测，如果某人的SNP与某疾病高发人群的对应SNP相似，他就有可能患上此病。
　　好吧，现在我们拿到结果了，上面写着我们患II型糖尿病的几率要比均值低，可是患I型糖尿病的几率却略高；我或许不会有前列腺癌，却有可能秃顶。这个检测甚至可以准确预测到耳屎的干湿类型，但是相较于花上千美元去检查16号染色体的ABCC11基因来得到这个结论，对街药房里的大包棉签才两块钱......面对这样的结果我们该做出什么样的表情？太多的"可能"、"或许"让这份结果犹如股市评测员的预报，让人在相信与怀疑间徘徊不定。这种不确定性的原因之一是目前对基因和疾病的对应关系尚不完全了解，但这应该只是时间问题；原因之二在于几千年前的孟母都熟知的那个词--"环境因素"，基因相同的同卵双胞胎一个人患病而另一个人健康，可能就受到环境的微妙影响。
　　换个角度看，即使预测的准确率非常高，你真的会想知道结果吗？如果在20岁时知道自己50岁可能会患上糖尿病，那么你也许会在新年计划书上给跑步机打勾给甜食店打叉，但如果你已经48岁呢？即使詹姆斯•沃森将他的全基因序列公布给全人类共享，他也掩耳盗铃地表示不想公开自己ApoE4基因的情况--这种基因被认为跟阿兹海默症有关，也就是人们通常所说的"老年痴呆症"。
　　另一个例子是亨廷顿氏舞蹈症。这种病症通常要到30-50岁才表现出来，特殊表征包括不能控制地跳动、行为的改变甚至痴呆症。众所周知的美国歌手乌迪•古斯里便是它的受害者之一。在科学上，对亨廷顿氏舞蹈症的检测只需要看亨廷顿基因里CAG数目是否异常，如果家族有这个病史，你是会选择闭目塞听等待命运突如其来的改变，还是早些窥探此生既定的波澜？在美剧《豪斯医生》中，女医生"13号"被确定亨廷顿基因异常后开始自暴自弃，也因此不能选择要孩子。而在实际生活里，人心反倒比故事坚韧：2007年3月《纽约时报》报道，23岁的莫瑟女士拿到测序结果时，她最担心的事情被证实了--她的CAG重复次数是45，这意味着她离发病的平均年龄只剩下十四五年。莫瑟在擦干泪后，安慰了朋友，去了迪斯尼乐园，买了想学的自行车，并开始找一个可以四处旅行的工作，在失去运动协调能力前享受欢愉时光，实现所有过期不候的愿望。