7岁女孩脑中有个“橡皮擦” 渐将遗忘整个世界

刘恒宝

2010年8月11日
      7岁女孩脑中有个“橡皮擦”

　　倒退生长，渐渐遗忘世界

　　有部电影叫《我脑中的橡皮擦》，讲述的是一个女孩由于病症的存在，常常会忘记发生过的事情，由此引发了许多故事。而在南京市第一医院的病房里，记者也见到了类似的一个女孩，记忆丢失，发育倒退，对外界的反应渐渐消失，甚至没有笑也没有哭。

　　她将遗忘整个世界

　　她是一个美丽的7岁女孩，白皙的皮肤，圆圆的脸，大大的眼，仔细观察，就能瞧出她和常人有点不一样，面无表情，眼神茫然，仿佛啥事情都不太明白。一聊起孩子的病，她的妈妈哽咽地说，她在1岁左右还能发出单词，后来越大发育反而越倒退了，最先是注意力不集中，怎么用玩具逗引都没有兴趣，对手电筒、电灯等光刺激也没有反应。最先，女孩还能说“爸爸妈妈”，但是到现在，什么也不会说，什么也不会做。

　　在病房里，记者看到，孩子双手总是不由自主地搓、手指绞拧在一起，而孩子对自己所做的一切似乎什么都不知道。“现在担心的是，孩子身体已经出现了不适，有时不能站立，随着年龄的增长，脊柱也开始渐渐侧弯。就连进食，都得借助外力。”孩子的妈妈说，这次，孩子由咳嗽发热患上了支气管炎，被收住在南京市第一医院儿科。

　　病房里的叔叔阿姨对这“苦命”的女孩特好，看着她妈妈一人为其操劳，会主动上前帮忙。每当有好奇的人询问“这孩子得的是什么病”时，妈妈的眼睛都会湿润，不作回答。

　　患此“怪病”多为女孩

　　医生说，这孩子在两岁时，病因就已经很明确了，是一种罕见的严重影响儿童精神运动发育的疾病，名为Rett综合征，美国Andreas Rett博士在1954年首先发现该病，1984年维也纳国际会议正式命名为Rett综合征。该病发病率为1/10000-1/15000。令专家无法解释的是，得这个病的几乎都是女孩。

　　得了Rett综合征，孩子的病情几乎可以预见。专家说，病情一般与年龄相关，共分为四期：Ⅰ期：自6-18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。Ⅱ期：自1-3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手有刻板动作，语言丧失，失眠，自虐。Ⅲ期：自2-10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退，肢体僵硬，体重下降，开始出现脊柱侧弯。Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用性萎缩，双足萎缩，失去独立行走的能力。最终患者会彻底丧失行为能力，生活完全依赖他人照顾。北京大学第一医院吴希如教授等自1987年在我国首先发现报道Rett综合征，到目前已临床诊断了80余名患儿。

　　专家说，这一类的孩子，一生将十分坎坷。

　　将尽最大能力挽救她

　　据悉，我国的Rett综合征患儿存在X连锁基因突变，MECP2基因突变，目前，Rett综合征无特异性治疗手段，主要靠康复与对症处理。临床试验证明，左旋肉碱对某些儿童的症状有所改善。可以从一定程度上指导家长合理安排孩子的饮食，提供足够的热卡，如有进食困难可插胃管。可以进行物理治疗，纠正关节挛缩、脊柱侧弯。

　　面对如此美丽天真的小女孩，医护人员都感到惋惜，专家告诉记者，现在所能做的就是让孩子呼吸道的炎症在最短时间内治愈。因此，在医生查房时动作更加轻柔了，护士在护理时动作更加细致了，所有的人都在默默地祝福她早日康复。