Science：揭密西藏人血红蛋白浓度低的原因

顾汉现

Science：揭密西藏人血红蛋白浓度低的原因


日期: 2010-05-14  





据10-5月14日的《科学》杂志报道说，西藏人能够在高海拔生存的部分原因似乎是因为他们携带了2个基因，这些基因可帮助将他们血液中的血红蛋白保持在低浓度。  西藏高原是人类居住的最为极端的环境之一。  当生活在低海拔地区的人来到该地区的时候，由于他们的身体内缺乏氧气而会引起高原反应，这种反应可能会发展成为致命性的心脏或脑子的炎症。  更好地了解身体对低氧的反应对治疗高原反应以及其他的与低氧血症有关的疾病具有重要的意义。

为了寻找那些可能对西藏人适应高原环境有关的基因区域，Tatum  Simonson及其同僚对西藏人中的基因组变化模式与那些居住在低海拔地区的中国人和日本人群的基因组变化模式进行了比较。（中国人和日本人的数据来自HapMap计划，这是一个有关世界上不同人群间的基因相似性与差异性的细目。）  研究人员首先对那些其已知功能提示它们可能对人们适应高原环境有影响的基因的差异进行了观察。  下一步，他们对含有DNA变异模式的基因组片断进行了观察，这些变异经常会发生在西藏人中，但却不发生在低海拔地区的人群中。这些基因变化可能会在人群中迅速播散，因为它们所包括的基因对高海拔地区生活者的生存有好处。  有少数几个基因出现在这两种范畴之内，其中包括EGLN1  和PPARA,  它们可能是促成西藏人血红蛋白浓度低的原因。  文章的作者说，在西藏人中所见到的较低的血红蛋白浓度可抵消那些与持续性的高血红蛋白浓度（即非西藏人在接触了高原环境时所出现的高血红蛋白浓度）有关的并发症的说法似乎是可信的。

顾汉现

Nature Genetics：控制人体血红蛋白含量的基因


2009-10-12 11:13:47


Nature Genetics：控制人体血红蛋白含量的基因


英国研究人员说，他们发现了一种控制人体血红蛋白含量的基因，这将有助于研制治疗贫血症等病症的药物。

英国帝国理工学院研究人员11日在《自然遗传学》杂志上报告说，他们对1．6万人的基因图谱和血红蛋白含量进行了分析。结果显示，基因TMPRSS6控制着人体内的血红蛋白含量。研究对象中既有欧洲人也有亚洲人，说明这一基因的作用在全球人群中广泛存在。

血红蛋白是高等生物体内负责运送氧的一种蛋白质，如果体内血红蛋白含量过低，就会出现贫血等症状。但如果血红蛋白含量太高，也会增加中风等疾病的风险。

研究人员说，如果能研发出增强基因TMPRSS6活动性的药物，就可以提高人体内的血红蛋白含量，帮助治疗贫血症等。同样，如果能用药物抑制该基因的作用，也可以根据需要降低血红蛋白的含量。