AJHG：智力低下与X染色体上某些基因的拷贝数有关

顾汉现

AJHG：智力低下与X染色体上某些基因的拷贝数有关


2009-12-17 9:40:13


AJHG：智力低下与X染色体上某些基因的拷贝数有关


最近一项新的研究发现，男性精神疾病的严重程度不同与GDI1基因的拷贝数有关，该基因位于X-染色体上，GDI1基因的拷贝数越多，疾病也越严重。这项研究发表在最近一期的American Journal of Human Genetics杂志上。

科学家研究了患有相关疾病的好几个家族，通过研究首次发现精神病的严重程度与X染色体上GDI1基因的拷贝数有关。携带5个拷贝的GDI1基因一般比携带2个拷贝GDI1基因的智力低下程度更严重。

之前有研究人员发现一些X连锁的智力低下患者GDI1基因缺失。这些患者大脑内GDI1产生的途径被中断，导致各种刺激无法传递到大脑皮层。这项新的研究表明，过量产生GDI1对人的智力也同样有危害。

弱智在总人口中的发病比例为2--3%。造成这一缺陷有外部因素，如分娩时胎儿缺氧等；也有可能由于遗传因素决定。因此，准确找出导致缺陷的原因将有助于为患者提供更好的治疗方法。