《自然 - 遗传学》：睡眠失调与自体免疫反应

顾汉现

《自然 - 遗传学》：睡眠失调与自体免疫反应


日期: 2009-07-30  


        嗜眠症是一种突然的、不由自主的、通常伴有短暂深度睡眠的发作，有时还表现出麻痹和幻觉为特征的紊乱的病症。研究人员发现，免疫系统对大脑睡眠中心的袭击引发了嗜眠症。新成果发表在日前在线出版的《自然 - 遗传学》期刊上。

        到目前为止，嗜眠症是一种机理不明的自免疫失调症，与大脑中调节区域深处细胞的损耗有关，患者会在白天突然陷入睡眠状态。现在，科学家们在欧洲裔和亚裔人群中鉴别出嗜眠症与基因变异的一种重要相关性。这个基因负责编码T细胞使用的一个重要受体，T细胞是免疫系统中负责侦察外来入侵者的哨兵。

        为了鉴别与嗜眠症有关的全新基因组区域，Emmanuel  Mignot和同事实施了泛基因组相关性研究。在与失调症风险增加的相关T细胞受体基因中，他们发现了三个独特的DNA变异。新发现振奋人心，因为以前与嗜眠症相关的泛基因相关性研究是在欧洲人群中做的，亚洲和非洲裔美国人携带了另一种基因变异，这种基因负责编码在白血细胞中表达的一种名为人类白细胞抗原的分子，这个分子负责向T细胞报告“外来蛋白质”的出现。

        在揭示嗜眠症的免疫失调机理的研究进展中，Mignot和同事鉴别出的这种变异是一个重要进步，这也是首次将T细胞基因变异与疾病的相关性联系起来。