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自然07-3-15 乳癌BRCA1、2、PA基因 大脑皮主入信扰小脑局短

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发表于 2015-4-30 12:31:06 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
自然要览(选自英国Nature杂志,2007年3月15日出版)乳腺癌患病风险BRCA1、BRCA2、PALB2基因 大脑皮主入信扰小脑局短 等

译编作者:田天 来源:科学时报

发布时间:2007-3-15 23:22:22

封面故事:瑞典博物学家林奈诞辰300周年



2007年是瑞典博物学家林奈(Linnaeus)诞辰300周年,本期Nature就此组织专题报告。相关文章包括对系统发育基因组学现状的分析、关于《濒危物种法案》的政治问题以及对业余分类学家所起作用的分析与评估等。两篇评论文章(分别在第259页和261页)讨论了在数据处理方式发生革命性变化和生命科学其他领域迅速发展的情况下,继续采用林奈物种分类方法所存在的问题。Staffan Müller-Wille解释了在Systema Naturae中提出的risqué概念何以使得分类学被当成一种业余爱好而流行。事实上,林奈的著作今天仍然在影响着生物学研究,读者在本期Nature第279页和第312页的研究论文中就能发现林奈思想的强烈影响。而且,如果你仔细看的话,也许在本期其他地方也能找到这种影响。

大脑、小脑和意识

在一篇Connections文章中,Buzsáki介绍了一个理论,来解释大脑的神经回路是怎样支持其认知能力的。按照这一模型,输入的信息被看成是对大脑皮层中正在进行的自然神经活动的扰动。如果一个事件在一组数量足够大的神经元中对这一活动进行时间足够长的扰动,那么它就会被注意到。也就是说,我们就会意识到它。但主要用于传感—运动集成的局部组织的小脑皮层不会产生自然活动,它对输入信息的反应是局部的和非持久性的。我们仍然没有意识到这种局部的计算活动。

PALB2基因中与乳腺癌患病风险有关的突变

BRCA1、BRCA2和其他已经确定的易感性基因,只能解释不到一半的乳腺癌已知遗传性易感特征,所以还有其他相关基因有待发现。在芬兰一个人群中所做的一项新研究工作,在PALB2基因中识别出一种重现性突变,它与乳腺癌患病风险增加有关。PALB2基因与BRCA2基因在DNA修复中发生作用,新发现的突变会削弱这一功能。

杂交物种形成方式可能更普遍

杂交在新物种形成中的作用是一个有争议的话题。在植物中,涉及多倍体的杂交物种形成(例如染色体的复制)很常见,而在本期的一篇综述文章中,James Mallet提出的遗传学证据表明,没有多倍体的杂交物种形成要比原先想象的更普遍。也许令人吃惊的是,该观点除了植物外也适用于动物,包括人类在内——在人类这个分支中,杂交甚至在智人(Homo sapiens)起源之初就是一个因素。

SOCE分子基础基本清楚

“钙池调控钙离子进入”(SOCE)是一种普遍的信号过程,在这一过程中,内质网(ER)中Ca2+水平的降低诱发Ca2+穿过胞质膜向里流动。自Jim Putney首次于20年前描述这一过程以来,SOCE已经在几乎所有细胞中被探测到,它涉及到诸如分泌、生长控制、淋巴细胞激活和免疫等重要功能。尽管人们对SOCE非常感兴趣,但其分子基础在前不久为ER Ca2+传感器编码的基因以及“由Ca2+释放激活的Ca2+”(CRAC)通道被发现之前仍然不清楚。现在,关于CRAC通道激发过程和SOCE过程的一个分子画面正在开始出现。

14-3-3 sigma蛋白一个可能的分子基础

被称为14-3-3 sigma的蛋白是一种重要的p53调控的人类肿瘤抑制因子,它在癌症形成初期丢失。现在,研究人员已经发现了该蛋白功能一个可能的分子基础。早在有丝分裂期间,mRNA转录通常从一种“cap-依赖性”机制转换为一种“cap-独立性”机制,缺失14-3-3 sigma的细胞不进行这种转换,因此会出现细胞分裂异常。

中耳的演化过程

中耳的三块小骨头由爬行动物下颚构成部分进化形成,是哺乳动物演化过程中的一个关键事件。以前,这一过渡从未像在一个原始哺乳动物化石中所看到的那么清楚。该化石是最近在中国义县组的一个新地点发现的,位于辽宁省的经典化石产地以西300公里。在这一标本中, 中耳骨仍然由麦氏软骨(Meckel’s cartilage)与下颚连在一起,这个过渡与下背部一次相应的重塑相关。但情况并不像表面上看起来那样明了。该化石的演化关系表明,要么“现代的”中耳独立演化过两次,要么它曾经涉及过至少一个古代分支,然后又在它们身上消失了。

一个由碰撞产生的柯伊伯带天体家族

在小行星带中,有很多单独的小行星家族,每个家族由轨道相似的很多小行星组成,它们是一次灾难性碰撞所留下的残留物。过去,在海王星以外的遥远太阳系中一直没有探测到由碰撞产生的小行星家族。但是现在,Brown等人介绍了一个柯伊伯带天体(KBO)家族,它们的表面性质和轨道与2003 EL61几乎相同,后者是第三大已知的KBO,大到足以拥有两个卫星。该家族成员自碰撞形成以来的历史将为了解太阳系中巨大碰撞的后果提供新数据。

用非吸收性原子流探测光子

在连续观测的微观量子体系中,应有可能探测到被束缚粒子量子态的突然变化或跃迁。科学家已经用有质量粒子如电子和分子等做到了这一点,但对没有质量的光量子一直没能做到,因为标准的光探测器吸收光,使得无法对同一光子进行重复测量。现在,通过使用一个非吸收性原子流来探测存储在一个超导空穴中的微波光子,这一障碍已经被克服。高度关联在同一状态的数百个原子的次序被突然的状态切换所中断。这些电报信号记录着单个光子的出生、成长和死亡。这个结果接近了爱因斯坦希望对单个光子进行测量和称重的梦想,而在该实验中,一个原子流充当了爱因斯坦所希望的“灵敏天平”。

能钻远小于本身尺寸孔的光钻头

机械工具的尺寸限制了它们的空间分辨率。例如,对一个钻头来说,其直径就决定了它所能钻的(最小)孔的大小,用10-毫米钻头来钻1-毫米的孔显然是不可能的。然而,在光学世界里,这种“不可能”是能够发生的。Aeschlimann等人展示了一种基于光的工具,它不仅能钻比其本身尺寸(由其波长决定)小很多的孔,而且能够在选定位置上做到这一点,这些位置可以以光速来改变。该实验将适应性控制与纳米光学结合在一起,来控制光与物质之间的相互作用,分辨率可以达到亚波长水平,时间精度可以达到飞秒级。

震动、慢滑动与地震

持续时间较长的地震信号会在一些大断层上间歇性出现,经常伴随着非地震事件或“慢滑动”地震事件。这种震动背后的机制及其与非地震滑动的关系尚未被弄清。David Shelley等人发现,日本四国地下的震动可以解释为大量小型低频率地震,其中每次都是作为潜没带板块界面上的剪切断层作用出现的。这表明,震动和慢滑动是一个单一过程的不同显示方式。

排水草科是被子植物的近亲

排水草科(Hydatellaceae)是小型水生植物,生长在不引人注目的地方,传统上被认为是单子叶开花植物,与草本有关。现在,研究人员利用最新分子技术对它们进行研究,发现排水草科原来是睡莲(水百合)等基础被子植物的近亲,这大大提升了它们的重要性。排水草科似乎属于一种以前未得到认可的分支,是从接近被子植物根部的地方分出来的一个分支,该分支是对1999年发现的三个最深的分支的一个根本性补充,这三个分支曾经重新引发分子生物学家对被子植物起源的兴趣,达尔文曾经将其起源称之为一个“可恶的秘密”。

血液的形成与信号作用

来自不同研究小组的两篇论文在果蝇的淋巴腺中确定了一个信号作用中心,它控制血液细胞前体的维持。在果蝇淋巴腺的“后信号作用中心”(PSC)中产生的信号,通过JAK/STAT 和 Notch信号作用通道控制先祖细胞和发生分异的血液细胞的平衡。Mandal等人还发现,PSC是被同源基因Antennapedia在胚胎发育早期确定的。Krzemien等人发现,来自PSC的Notch信号作用控制Collier,它是果蝇身上相当于哺乳动物早期B-细胞因子的一个成分。这项工作表明,关于血液形成的果蝇模型体系,有可能是对与自己生存环境发生相互作用的血液细胞前体进行基因操纵和直接活体成像研究的一个重要工具。

组蛋白伴护分子CIA/ASF1的晶体结构

核小体(染色质结构的最小单位,由组蛋白和DNA组成)的结构转换对由DNA调控的反应有关键效应。核小体组装和分解的机制一直难以确定,但是现在,一个与组蛋白H3 和 H4形成复合物的组蛋白伴护分子CIA/ASF1的晶体结构已被确定。该研究显示,这一伴护分子能够破坏组蛋白H3-H4四聚物的结构。
http://news.sciencenet.cn/sbhtmlnews/200731604728695174898.html

(田天/编译,更多信息请访问www.naturechina.com/st)



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 楼主| 发表于 2015-4-30 12:38:25 | 只看该作者
乳腺癌基因风险因突变类型而异:

http://news.sciencenet.cn/htmlpaper/201541015422483836152.shtm

基因 >BRCA1
The official name of this gene is “breast cancer 1, early onset.”
该基因的正式名称是“乳腺癌1,早发。”:

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1

BRCA1基因-百度:

http://baike.baidu.com/link?url= ... Mc9Zh9e7tlpEB6yWl-K

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