乳腺癌基因风险因突变类型而异 BRCA1、2基因突变增乳卵癌

现代化研

作者：Timothy R. Rebbeck

来源：JAMA

发布时间：2015/4/10 15:42:24

乳腺癌基因风险因突变类型而异

好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。

这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授蒂莫西·里贝克说，该研究的结果是为个性化评估一名女性患癌风险而迈出的一步，有助指导基因突变者和医生做出预防癌症的抉择。

里贝克及同事对来自33个国家和地区的3万多名女性进行评估，她们携有BRCA1和BRCA2基因的突变版本。在超过1.9万名发生BRCA1基因突变的女性中，46％的人被诊断患有乳腺癌，12％患上卵巢癌，5％同时患乳腺癌和卵巢癌，37％的人没有患癌。

在约1.2万名发生BRCA2基因突变的女性中，52％的人被诊断患有乳腺癌，6％患上卵巢癌，2％同时患乳腺癌和卵巢癌，40％的人没有患癌。

进一步分析显示，特定突变会显著增加或降低人们的患癌风险。例如，此前一般认为发生BRCA1基因突变的女性，在70岁以前患乳腺癌的风险为59％，患卵巢癌的风险为34％。但新研究发现，部分德裔女性容易发生某种特定类型的BRCA1基因突变，它会导致女性患乳腺癌的风险高达69％，但她们因此患卵巢癌的风险仅为26％。

研究人员指出，还需深入研究来确定与不同基因突变相关的患癌风险，以及多大的患癌风险可以影响突变基因携带者的治疗抉择，甚至采取预防性手术。

现年39岁的朱莉携有BRCA1突变基因，且她的家族一直有女性患癌去世。因此，朱莉于2013年为预防乳腺癌而接受双侧乳腺切除手术，上个月又宣布接受卵巢和输卵管切除手术，以避免患上卵巢癌。（林小春）

http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2214084