科学转化医学:癌症患者肿瘤基因检测准确性受质疑 半无关癌

邓文龙

作者：Victor E. Velculescu

来源：《科学转化医学》

发布时间：2015/5/7 16:37:17

癌症患者肿瘤基因检测准确性受质疑

随着基因组测序成本快速下降，许多医生开始根据对肿瘤的基因检测结果来治疗癌症患者。但美国研究人员15-5-15日警告说，这种检测会具有误导性，约一半癌症患者的治疗可能不会有效果。

这项发表在美国《科学转化医学》杂志上的研究报告解释说，癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症并无关联，它们是所谓的生殖系突变，即从父母那里遗传而来，正常组织中也有这些突变，不过每个人的这种突变都不相同。

研究人员因此提出，要更准确地确定致癌基因突变以指导治疗，还需对癌症患者的正常组织进行基因检测。

负责研究的美国约翰斯·霍普金斯大学维克托·韦尔库列斯库教授说，对癌症患者的肿瘤进行测序以提供个性化治疗越来越流行，但许多这样的检测都没有对患者的正常组织进行测序，没有排除与癌症不相关的突变。

他说：“没有精准基因组结果，我们不可能有精准医学。如果我们的诊断提供不了准确结果，我们不能指望医生会给患者提供正确的疗法。”

在韦尔库列斯库等人的新研究中，他们比较了815人肿瘤组织与正常组织的基因组测序结果，这些人患有乳腺癌、肺癌、白血病等15种不同的癌症，结果发现所检测的三分之二的基因突变是假阳性结果，与癌症无关，正常组织中也有它们的存在。

研究人员进一步分析了“可作用基因”的突变情况，“可作用基因”是指被认为可作为癌症药物治疗靶点的基因，结果发现其中的一半突变是假阳性结果。

《科学转化医学》副编辑安杰拉·科尔莫内在为该研究召开的记者会上说：“这项发现显示，对比肿瘤与正常样本的测序结果，将会带来比现有标准方法更准确的诊断结果及更好的治疗计划。随着测序成本随时间的推移而降低，这样的分析方式渐趋可行。”（林小春）

http://stm.sciencemag.org/content/7/283/283ra53