自闭症全基因组测序研究 结果将助早期诊断

长江

自闭症全基因组测序研究 结果将助早期诊断

来源：新浪河南健康频道

2013年9月29日

　　无法正常的进行社交，具有严重的语言障碍和沟通能力是自闭症患儿最主要的表现。自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，目前自闭症患者已达6700万人。

　　近日，美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位对32个自闭症家系进行了全基因组测序研究，并在全基因组范围内对单碱基突变(SNV)、拷贝数变异(CNV)以及插入/缺失(indel)等进行检测，在自闭症先证者中鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道，这表明全基因组测序更全面地覆盖到所有位点。这为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时为探索自闭症病理机制及开发新的治疗手段迈出极为关键的一步。

　　研究人员指出，自闭症全基因组测序的结果可能有助于自闭症的早期诊断。比如，携带有如SCN2A和CAPRIN1等新生突变的先证者家族中，后代再次发病的风险和其他群体相似；而如果携带有一些罕见遗传变异，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，则出现自闭症的风险较大。同时，伴X连锁基因发生突变也解释了为什么自闭症患者中男性居多。此外，所鉴定出的遗传突变也是很多药物设计的潜在分子靶点，如VIP基因、KCNQ2等，从而为自闭症的个性化治疗打开大门。

　　据了解，该研究为华大基因和美国自闭症之声联合发起的“10000个自闭症基因组研究计划”的前期项目，第一阶段的目标是完成200名自闭症儿童及其父母的基因组学研究，目前已经完成了99个加拿大家系的测序。