Nature：“Rett综合症”的致病原因 X染色体 降Me抑转录力

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Nature：“Rett综合症”的致病原因

来源：Nature2013-7-18 12:41:22

关键词： Rett综合症

儿童神经发育疾病“Rett综合症”是由MeCP2的突变引起的，后者是调控神经元中的转录的一种蛋白。Michael Greenberg及其同事在MeCP2上发现了一个点，即threonine 308 (T308)，其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用，从而降低MeCP2抑制转录的能力。携带MeCP2 T308突变的小鼠表现出与“Rett综合症”相关的症状，表明这种“依赖于活性的”磷酸化及MeCP2–NCoR相互作用的调控在“Rett综合症”中可能扮演着一个成因作用。

http://www.nature.com/nature/jou ... ll/nature12348.html