胎儿DNA测试：喜还是忧？

顾汉现

胎儿DNA测试：喜还是忧？


时间：2008-11-04 18:04:47  (转载)


核心提示：今天，医生开始使用功能强大的DNA测试“基因芯片”来检测胎儿是否存在基因异常，通过该方法，医生可以提前发现一些同基因有关的综合征的迹象。科学家对此众说纷纭，怀孕的父母也莫衷一是。有人认为，这种测试可以提前发现有问题的怀孕，让未来的父母更好地选择；有人担心，测试结果可能会让怀孕的父母更加忧心，出现更多流产，产生严重的生物伦理问题。

     今天，医生开始使用功能强大的DNA测试“基因芯片”来检测胎儿是否存在基因异常，通过该方法，医生可以提前发现一些同基因有关的综合征的迹象。科学家对此众说纷纭，怀孕的父母也莫衷一是。有人认为，这种测试可以提前发现有问题的怀孕，让未来的父母更好地选择；有人担心，测试结果可能会让怀孕的父母更加忧心，出现更多流产，产生严重的生物伦理问题。   
　　美国国立人类基因组研究所的莱斯利•比塞克说：“这是一个潘多拉魔盒。像任何其他功能强大的技术一样，它解决了一些问题，但同时也带来一些新问题。”
　　支持者：让父母更好地选择
　　这个新的测试被称为“比较基因组杂交技术”，该技术使用“微序列”或者“基因芯片”来寻找几十个不普通的、常常是更严重的综合征，这些综合征常常由于基因物质的删除或者增加所导致，标准的基因分析不能精准地探测到。
　　哥伦比亚大学的罗纳德•瓦普勒说：“我们能够探究胎儿的基因组来找到或者被添加或者被减少的更小块的DNA，它们中的许多可能会引起疾病。”他正在领导一个耗资330万美元的国家研究项目，开始在4000名孕妇中实验这项技术。贝勒医学院和Signature基因实验室也已经公开推出这项服务，亚特兰大的埃默里大学也开始做这项测试。
　　支持者认为，这些测试允许夫妇利用最新的分子技术发现最具毁灭性的基因综合征，缓解他们的担忧，同时，监测到一些反常情况，使得父母能更好地决定是否流产，或者为一个不完美小孩的出生做好足够的心理准备。
　　贝勒医学院分子和人类基因部门的亚瑟•比尔德特说，这个测试的费用为1600美元，能够探测大约150多种已知的遗传紊乱，这些紊乱能够导致残疾、精神发育迟缓以及许多健康和行为问题。
　　“这些紊乱相当麻烦，它们需要终生的医疗护理，很多情况下，孩子不能走路，不能说话，不能养活自己，可能对家庭造成严重影响，妈妈们需要提前知道真相。当许多夫妇得到不好的结果时，有人会选择流产，有人可能决定生下这个孩子，提前知道这些信息也可以帮助他们以及医生更好地照看孩子。对于一些需要最好的产前诊断以及需要最多信息的人来说，这是最好的选择。”
　　Signature实验室的负责人利萨•夏弗说：“怀孕期间知道得越多，越能更好地未雨绸缪。一旦孩子出生，能够得到尽可能好的治疗。”
　　到目前为止，大多数要求测试的夫妇是有了一个遗传畸形的孩子，他们有家族性的遗传综合征，希望借用该技术弄清楚一些令人担忧的结果。但许多夫妇寻求这个测试因为他们想知道尽可能多的信息。埃默里大学人类基因教授戴维•雷德贝特说：“病人和产科医生都意识到这是好事也都需要它。”
　　比尔德特和夏弗认为，他们的测试强调一些明显与常见的综合征相关的反常现象，产生模棱两可结果的可能性只有1%%。比尔德特的实验室已经对500个怀孕的妈妈进行了测试，他说：“大多数解释是很清楚的，如果不能给出清晰的解释，我们会向他们提供最好的信息。”
　　反对者：导致生物伦理问题
　　然而，人们也深怀不安：贝勒医学院和Signature实验室能够正确地找出多少种综合征呢？反对流产的活动家也担心，这项测试可能导致更多流产。批评人士指出，这些测试并不是彻底有效，并且有可能会产生许多错误的结果，使得敏感脆弱的父母更为焦虑，或许会使某些人“杀死”健康的婴儿。
　　家庭研究委员会的戴维•普瑞提斯说：“提前知道这些信息用来做什么？如果是为了多获得一些信息，让父母为即将诞生的小孩儿做更多的准备，那很好，但如果它被用于优生学的目的，或者导致流产，我们将反对它。”
　　比塞克说：“任何人都知道，DNA在遗传的过程中会产生许多变异，这不仅导致疾病或者综合征，也会出现我们无法预料的结果，这是使我们与众不同的一部分，我们必须区分是否这些变异会导致紊乱，但目前我们还不能做到这一点。即使这些缺陷被探测出来，并且也同某些已知的综合征相关，也很难知道这将会对孩子造成多么严重的影响，丢失DNA也一直引起综合征，但在同一区域，额外的DNA也不一定导致综合征。另外，有些综合征很严重，而有些则可以忽略不计。”
　　美国残疾人协会主席安德鲁•伊姆帕拉托说：“我们也应该欢迎不完美的小孩来世界上。如果我们决定使用胎儿测试来消除基因造成的残疾，那很不人道，我认为，我们正在说某一类的生命不值得在世界上生存。”
　　有些人担心这些测试将被扩展到寻找遗传标记，这些遗传标记可能仅仅标志着诸如癌症、糖尿病、精神疾病、肥胖以及其他疾病出现的风险会增加。或者更进一步，寻求“定制”的孩子，更有甚者，有些父母使用该项技术来探测晶胚以决定要男孩还是女孩。
　　乔治敦大学的生物伦理学家凯文•菲茨杰拉德说：“要是突然每个人决定的另一个特征并不理想怎么办？出现肥胖怎么样？出现情绪低落怎么办？我想说，这不仅仅是一个担忧，这是我们需要从现在开始深思的现实。”(转载)