多项基因突变将增加猝死的风险

顾汉现

多项基因突变将增加猝死的风险


日期: 2009-10-20  


一项由美国、意大利和南非的科学家组成的课题组在《Circulation》杂志发表了他们的研究成果，他们发现有先天性长-QT综合症(congenital  long-QT  syndrome)的心脏病患者的NOS1AP基因发生基因变异，将会增加心脏病发作猝死的风险。

长-QT综合症患者易受到心脏节律紊乱的影响，这是导致年轻人或儿童猝死的病因之一。但是并非每名携带该突变基因的人都会出现长-QT综合症的相关症状，如晕厥，心脏骤停，猝死等。因此研究的关键就是找出那些不表现症状的基因突变的人群。

研究人员对一个受长QT综合症影响的家族进行研究，他们在整个基因组中发现，NOS1AP基因(编码一氧化氮合成酶“停靠”蛋白的基因)对正常人的QT间隔时间起决定作用。而携带原发性长-QT引发的突变或携带NOS1AP基因两种突变中的任何一个突变，都将增加心脏骤停或猝死的可能性。因此研究人员认为，携带NOS1AP突变体更有可能使病情更严重。