Cell:许多精神疾病源自相同的基因变异 妊娠中期始 强郁分自

邓文龙

Cell：许多精神疾病源自相同的基因变异

与多种精神疾病相关的基因从妊娠中期开始增加表达，并且似乎在大脑发育中起重要作用   妊娠中期开始增加表达定大脑发育  强郁分自

2019-12-28 22:53

2019年12月28日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以上精神疾病风险的基因变异。相关研究结果近期发表在Cell期刊上，论文标题为“Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms across Eight Psychiatric Disorders”。

图片来自Cell, 2019, doi:10.1016/j.cell.2019.11.020。

基因由DNA片段组成； DNA序列的改变会产生基因变异，从而可以增加或降低疾病风险。人们已经鉴定出许多影响特定精神疾病风险的个体基因变异。但是，基因通常具有多效性，这意味着它们在体内会产生多种作用。

论文通讯作者、麻省总医院精神病与神经发育遗传学部门主任Jordan W. Smoller博士说，鉴定出影响一种以上精神疾病风险的基因变异是改善诊断和治疗这些疾病的重要一步。“理解特定的基因变异如何导致一系列疾病，可能告诉我们有关这些疾病具有相同生物学特性的程度。”

为了鉴定出这些多效性的基因变异，这些研究人员使用了一种称为全基因组关联的技术来分析来自494162名健康对照者和232964名经诊断患有八种常见精神疾病中至少一种的患者的遗传数据。这种分析鉴定出109种影响一种以上精神疾病风险的基因变异。

某些疾病具有许多共同的基因变异，这使得这些研究人员可以将这些精神疾病分成三组遗传相关的疾病：以强迫行为为特征的障碍（神经性厌食症、强迫症以及程度较轻的图雷特综合征）；情绪和精神障碍（躁郁症、重度抑郁症和精神分裂症）；早期发作的神经发育障碍（自闭症谱系障碍、多动症和图雷特综合征即抽动症）。这些研究人员还发现有证据表明与多种精神疾病相关的基因从妊娠中期开始增加表达，并且似乎在大脑发育中起重要作用。

论文第一作者、麻省总医院基因组医学中心计算遗传学家Phil H. Lee博士说，了解哪些基因变异增加罹患多种精神疾病的几率会提供关于导致精神疾病的生物学途径的新线索。Lee说，“从生物学的角度了解疾病是如何相关的，可能有助于我们对精神健康状况进行分类和诊断。”

此外，这项新的研究还鉴定出几种对多种精神疾病的风险具有极其广泛影响的基因变异，这可能经证实是预防和治疗精神疾病的重要发现。Smoller说，“就这些基因可能具有广泛作用的程度而言，它们可能是开发有益于多种疾病的新疗法的潜在靶标。”（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

1.Phil H. Lee et al. Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms across Eight Psychiatric Disorders. Cell, 2019, doi:10.1016/j.cell.2019.11.020.

https://www.cell.com/cell/fullte ... 60%3Fshowall%3Dtrue

2.Largest study of its kind reveals that many psychiatric disorders arise from common genes
https://medicalxpress.com/news/2 ... tric-disorders.html

http://news.bioon.com/article/6748502.html



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邓文龙

Google 译:

文章| 第179卷，第7期，P1469-1482.E11 ，2019年12月12日

跨越八种精神疾病的基因组关系，新型基因座和多效性机制

精神病学基因组联盟的跨疾病小组 1
显示脚注
DOI：https ：//doi.org/10.1016/j.cell.2019.11.020
PlumX指标

强调

•
八种精神疾病中三类与遗传高度相关的疾病
•
确定了109个多效性基因座，影响多于一种疾病
•
多亲基因从产前第二个孕期 开始表达增强
•
多效基因在神经发育过程中起重要作用

摘要

对精神疾病的遗传影响超越了诊断界限，表明贡献位点的实质多效性。但是，这些多效作用的性质和机理仍不清楚。我们对神经性厌食症，注意力缺陷/多动障碍，自闭症谱系障碍，躁郁症，重度抑郁症，强迫症，精神分裂症和图雷特综合症进行了全基因组研究，对232,964例病例和494,162例对照进行了分析。遗传相关分析揭示了八种疾病中的有意义结构，确定了三组相互关联的疾病。对这八种疾病的荟萃分析检测到109个与至少两种精神疾病有关的基因座，包括23种对四种或更多种疾病具有多效性的基因座和11种对多种疾病具有拮抗作用的基因座。多效性基因座位于这样的基因中，该基因在整个生命周期中都在大脑中表达增强，从出生前的中期开始就在大脑中​​表达，并且在神经发育过程中起着重要的作用。这些发现对精神病学，药物开发和风险预测具有重要意义。

图形概要



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关键词

精神遗传学
跨疾病遗传学
精神病
多效性
神经发育
全球风电系统
遗传相关
基因表达
基因结构
功能基因组学

https://www.cell.com/cell/fullte ... 60%3Fshowall%3Dtrue