PLoS Genetics：五个基因决定面部形态

长江

PLoS Genetics：五个基因决定面部形态

2012-9-17 16:40:58

关键词： 基因 面部 核磁共振



2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --同卵双胞胎的脸近乎相同，与毫不相干的人相比，兄弟姐妹的脸非常相似。显然，脸部形态是由基因调控的。近日，一个国际研究团队鉴别出了决定面部形态的五个基因，相关论文发表在9月13日的PLoS Genetics杂志上。

为鉴别决定脸部形态的基因，大约一万个来自不同国家有欧洲血统的人参与了此项研究。研究者采用三维头部核磁共振成像和二维肖像来描绘面部特征，而后通过GWA（genome- wide association）寻找这一万个人与面部形态有关的DNA。

最终，研究者鉴别出PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, COL17A1五个基因，其中三个基因与颅面部的发育和疾病有关。

此项研究的领导者Manfred Kayser教授说，未来我们或许根据某人留下的DNA画出他的肖像，这对刑事侦查取证方面将很有帮助，并且现在已经可以根据DNA高度准确对眼睛和头发的颜色进行预测。

http://www.science20.com/news_ar ... es_identified-94062



http://www.bioon.com/biology/genetics/529821.shtml  L

现代化研

PLoS One：张亚平等骨骼基因适应性进化研究获进展

作者：昆明动物所  来源：昆明动物所

2012-8-18 23:20:15

关键词： 骨骼 基因 进化

人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。

人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。这种趋势可能是由于饮食改变所致：这个时期，尤其农业出现，人类从狩猎转变为自己生产食物，生产技术要求的提高使得体型高大变得并不占有优势，同时营养经常匮乏也会导致身材降低。另一方面，这种趋势也可能是遗传因素（如适应性进化）所致。

GDF5是骨形态形成蛋白家族成员之一，在骨骼系统特别是四肢软骨发育过程中起到至关重要的作用。大量研究已表明，该基因的5’端启动子区域的SNPs rs143383和rs143384的衍生等位基因和关节炎有显著相关性。另外，它们导致GDF5基因的表达水平的降低，进而减缓四肢骨骼生长速率。因而，这些衍生等位基因又与人类身高的降低存在相关性。

中国科学院昆明动物所张亚平院士实验室吴东东、李桂梅等人详细分析研究了人类GDF5群体多态性特征，发现rs143383和rs143384的衍生等位基因在东亚人群中受到达尔文正选择的作用，而这些衍生等位基因又与身高的降低显著相关。因而，此数据支持人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低很可能是适应性进化的结果。相关工作在PLoS One杂志发表。（Bioon.com）

http://journals.plos.org/plosone ... 3#pone-0042553-g007



http://www.bioon.com/biology/Ecology/528343.shtml  L