《自然》 ：三项研究聚焦自闭症致病基因

邓文龙

作者：Mark Daly 来源：《自然》

发布时间：2012-4-11 10:45:35

三项研究聚焦自闭症致病基因

研究人员一项针对数百个有自闭症患者家庭的大型研究发现，父母精卵细胞自然突变，会增加下一代患自闭症的风险，而且父亲向下一代遗传这些突变的机率较母亲高出四倍。

这三项新的研究发现发表在《自然》（Nature）杂志上。研究结果显示，被称为外显子组（exome）的部分蛋白编码基因突变，在自闭症中发挥重要作用。

这样的基因突变是在基因编码交叉时发生的，大多对人体无害，但若出现在脑部发展所需的基因组部分，则会引发严重问题。三个研究团队中的一个发现，这些基因突变或许会导致发展成自闭症的风险增加5-20倍。

美国国家卫生研究院（NIH）所属的国家心理健康研究所（NIMH）主任Thomas Insel医生称，“这些研究结果证实，增加患病（自闭症）风险的不是突变基因的规模，而是突变基因的位置。”

这三个研究小组分别由哈佛及麻省理工学院博德研究所（Broad Institute）的Mark Daly、耶鲁大学的Matthew State和华盛顿大学的Evan Eichler领导，他们确认了数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。

根据美国疾病控制与预防中心（CDC）发布的最新数据，美国每88个儿童中估计有一个自闭症患者。科学家还认为，患自闭症的原因80-90%与基因有关，但多数自闭症仍无法从已知的遗传原因中找到病因。（生物技术信息网）

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