自然—遗传学：科学家确定特发性基底节钙化病致病基因

顾汉现

作者：刘静宇等 来源：《自然—遗传学》

发布时间：2012-2-15 13:36:47

科学家确定特发性基底节钙化病致病基因

日前，国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表了华中科技大学刘静宇教授和中国医学科学院张学教授研究团队的最新成果，首次在遗传上证明了SLC20A2基因突变是特发性基底节钙化疾病的原因，并成功克隆了SLC20A2。

据介绍，特发性基底节钙化疾病，是一种先天性神经系统锥体外系疾病，常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症。尽管此次发现的SLC20A2是首个该疾病的致病基因，但依旧为该病的治疗提供了理论基础。（袁于飞）

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《自然—遗传学》发表论文摘要（英文）：

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.1077.html