Neur:神经递质同时释放致儿童发育紊乱 过兴癫痫智障自闭症

邓文龙

Neuron：神经递质同时释放导致儿童发育紊乱

蛋白质SNAP25的突变会引起多种神经发育障碍，这些会导致婴儿和儿童反复发作癫痫，智力障碍和自闭症。   过兴癫痫智障自闭症

2020-11-05 22:31

2020年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --在最近一项研究中，范德比尔特（Vanderbilt）药理学家首次表明大脑中神经递质的异常自发释放会导致婴儿和儿童出现一系列严重的智力和神经发育障碍。

相关结果发表在最近的《Neuron》杂志上。

（图片来源：Www.pixabay.com）

神经元是数十亿个不断在大脑中共享信息的细胞。它们释放由SNARE蛋白复合物转运的，被电信号触发而分泌称为神经递质的化学物质。通过这种“诱发释放”的神经递质，信息从一个神经元跳到另一个神经元。这种神经传递使我们能够完成基本任务，处理感官信息并移动身体。已知SNARE复合物中一种蛋白质SNAP25的突变会引起多种神经发育障碍，这些会导致婴儿和儿童反复发作癫痫，智力障碍和自闭症。

这一发现标志着朝着开发能够改善青年和成年期认知能力的治疗方法迈出了第一步。

通过检查11例患者中10种不同SNAP25突变的电信号，研究人员发现SNAP25突变可促进异常的神经递质释放，既响应电活动又独立于大脑中的电信号。更重要的是，他们确定了导致自发释放的单个突变-即使没有适当的电活动，神经递质也会释放。

传统上，由SNAP25突变引起的认知障碍的诊断在临床上一直具有挑战性，以至于研究人员认为其发病率被低估了。另外，对疾病机理的完全缺乏了解使得不可能开发出适合患者的疗法。

卡瓦拉利说：“我们现在知道，由SNAP25突变引起的这种自发性神经传递会导致儿童患一系列疾病，包括言语和精细运动技能的下降，癫痫发作和其他发展里程碑的延迟。”

这是第一个已知的研究结果，表明自发性神经传递会引起疾病。以前，研究人员认为只有电活动引起的神经传递才引起疾病。“我们最近表明，可以通过恢复诱发释放的障碍，从而找到针对自发性神经递质释放进行治疗，以完全解决上述疾病。”

研究人员打算利用这一新发现来开发针对自发性神经传递的药物疗法。“我们希望恢复两种释放形式的治疗方法都将具有临床益处，使我们的患者及其家人的生活更加轻松。”（生物谷Bioon.com）

资讯出处：Spontaneous release of neurotransmitters in the brain leads to developmental disorders in infants and children

https://medicalxpress.com/news/2 ... ntal-disorders.html

原始出处：Baris Alten et al. Role of Aberrant Spontaneous Neurotransmission in SNAP25-Associated Encephalopathies, Neuron (2020). DOI: 10.1016/j.neuron.2020.10.012

https://www.cell.com/neuron/full ... 84%3Fshowall%3Dtrue

https://www.sciencedirect.com/sc ... 20308084?via%3Dihub

https://news.bioon.com/article/6780479.html



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