自然-遗传:自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变

邓文龙

作者：Timothy W. Yu 来源：《自然—遗传学》

发布时间：2019/7/2 20:50:36

自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变

一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。

美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍，他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者以及对照组5852名普通人为研究对象，分析了这些人的“全外显子组”数据，即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。

结果发现，有41个基因的隐性突变会引发自闭症，其中33个基因此前从未被发现与自闭症有关。这些基因的突变分为两类，其一是导致基因丧失功能的突变，据估计占所有病例的2%；另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错，称为“错义突变”，占所有病例的1%到3%。

研究人员说，这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现，其影响尚需进一步研究证实。

女性的自闭症发病率明显低于男性，但此前调查显示女性拥有自闭症相关基因突变的比例更高。这项新研究发现了同样的规律，进一步显示女性大脑对自闭症的抵抗力可能更强。

在隐性突变基因的遗传过程中，同一基因来自父母的两个副本如果只有一个是突变版本，就不会表现出来；当两个副本都是突变版本时，才会表现出突变效果。对于此项研究发现的突变，拥有某个基因的两个突变版本会显著增加自闭症风险。

自闭症发病原因非常复杂，涉及众多基因和环境因素。此前发现的相关基因突变中，大多数是在患者自身发生的新生突变，并非来自父母遗传。（来源：新华社）

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-019-0433-8

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