JCB:揭秘帕金森发病的原因 VP基因突变蛋白运障

邓文龙

JCB：揭秘帕金森发病的原因

来源：生物谷 2016-08-26 17:31

2016年8月26日讯/生物谷BIOON/--科学家们通过细胞水平了解帕金森症的发病原因，并帮助开发未来治疗帕金森的方法。

帕金森症是一组疾病的总称，特指各种原因（脑血管病、脑动脉硬化、感染、中毒、外伤、药物以及遗传变性等）造成的以运动迟缓为主的一组临床症候群，主要表现为震颤、肌僵直、运动迟缓和姿势不稳等。包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性病性帕金森综合征。

布里斯托尔大学的研究人员和澳大利亚昆士兰大学的合作者通过研究表明，基因突变影响细胞内蛋白质正确运输的能力。

减少这些蛋白质可以帮助解释为什么身体会失去大脑中负责生产化学多巴胺的一部分神经细胞，这有助于控制和协调身体动作和帕金森症。

研究人员能够查明VPS26A基因中突变的作用，这与帕金森症有关。

该研究结果发表在《Journal of Cell Biology》上，该结果揭示了VPS26突变体不与介导分子（SNX27）相关联。SNX27可损害细胞运输特殊蛋白质到正确方位的能力。这些蛋白质与帕金森病有关，影响着英国五百分之一的人。

布里斯托尔大学生物化学学院 Peter Cullen教授实验室的 Kirsty McMillan博士说：“通过调查与帕金森症相关的基因突变，我们发现了另一个关联在运输蛋白质的缺陷和疾病病理学之间的联系。因此这项研究观察了参与帕金森症的分子途径并提供了新的潜在的治疗靶点。”（生物谷Bioon.com）

Atypical parkinsonism–associated retromer mutant alters endosomal sorting of specific cargo proteins

Kirsty J. McMillan,1 Matthew Gallon,1,* Adam P. Jellett,1,* Thomas Clairfeuille,3 Frances C. Tilley,1 Ian McGough,1 Chris M. Danson,1 Kate J. Heesom,2 Kevin A. Wilkinson,1 Brett M. Collins,3 and Peter J. Cullen1

http://jcb.rupress.org/content/214/4/389



http://news.bioon.com/article/6688751.html