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王兴

Transl Psych：自闭症相关基因突变已确定

来源：生物谷 2014-11-27 14:03



2014年11月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。

文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neurexin-II的小鼠进行研究，结果发现缺失neurexin-II的小鼠的行为特征和自闭症症状非常相似，包括缺失社交能力或者缺失对其它小鼠的兴趣等。

研究者Steven Clapcote博士表示，从其它方面来讲这些小鼠表现非常正常，但是基因neurexin-II的缺失或许会使得小鼠产生和自闭症非常相似的症状；这项研究非常让人欣喜，因为其可以帮助我们开发出一种研究自闭症疗法的新型动物模型。

随后研究人员研究了neurexin-II基因的缺失是否会影响小鼠的大脑功能，结果显示，受影响的小鼠大脑中名为Munc18-1的蛋白质水平降低了，Munc18-1蛋白通常可以在大脑中突触的连接位置释放神经递质，神经递质的释放在neurexin-II基因缺失的小鼠机体或者某些自闭症个体中是受损的。neurexin-II基因的缺

Thomas Sudhof教授此前研究揭示了自闭症症状和基因neuroligin-1间的关系，neuroligin-1基因和突触的信号相关，而本文研究中研究人员首次揭示了自闭症症状和neurexin-II基因间的关联。

并不是所有自闭症患者都会出现neurexin-II基因的缺失，这正如并不是所有个体都存在neuroligin基因的缺失一样；本文的研究结果揭示了neurexin-II基因在突触交流过程中的关键作用，为解析自闭症发生的机制以及开发新型自闭症疗法提供了新的希望和思路。

http://www.nature.com/tp/journal/v4/n11/full/tp2014123a.html