自遗:研究发现三个食管癌高易感单核苷酸多态性位点 钠钾通

顾汉现

作者：王立东 来源：《自然—遗传学》

发布时间：2014/9/24 21:28:33

研究发现三个食管癌高易感单核苷酸多态性位点 钠钾ATP酶通蛋基rs男主

近日，由郑州大学第一附属医院食管癌重点实验室教授王立东领衔的团队，联合美国国立癌症研究所和中国医科院肿瘤医院，采用全基因组关联分析技术，通过对中国食管癌高、低发区15031例食管癌患者和15845例正常对照组人群进行对比分析，发现了3个食管癌高易感单核苷酸多态性位点。相关成果发表于《自然—遗传学》杂志。

据了解，3个位点名为rs7447927、rs1642764和rs35597309。其中，rs35597309位点变异主要发生在河南、河北和山西交界的太行山食管癌高发区人群，而定位于钠钾ATP酶通道蛋白基因的rs1642764可能在一定程度上有助于解释食管癌发生明显以男性为主的现象。

王立东介绍说，每年全世界新发生的50万食管癌患者中，一半以上发生在中国。尤其是河南、河北和山西交界的太行山地区，是中国乃至世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区。这一重要发现为进一步揭示食管癌发生的相关遗传分子机制、高危人群筛查和早期发现及个体化防治提供了新的思路。（史俊庭）

www.nature.com/ng/journal/v46/n9/full/ng.3064.html