自然:遗传变异与Ⅱ型糖尿病 Ⅱ型产胰相对缺TB基变奠基者效

现代化研

作者：Anders Albrechtsen

来源：《自然》 发布时间：2014-8-8 15:10:03

遗传变异与Ⅱ型糖尿病

英国《自然》杂志在线版近日公布的一项研究表明，丹麦遗传学家辨别出了一种遗传变异，正是其增加了调查对象格陵兰岛人罹患Ⅱ型糖尿病的风险。这个存在于17%的研究对象当中的基因变异，会导致餐后血糖调节能力的退化。这种常见的变异对于患Ⅱ型糖尿病风险的影响，远超先前发现的与Ⅱ型糖尿病相关的基因突变。

格陵兰岛人历史上是一个小型而孤立的人群，因此具有“奠基者效应”。“奠基者效应”是遗传漂变的一种形式，指的是由很少一群人繁衍出的种群，这个群体后来数量虽然会增加，但因未与其他生物群体交配繁殖，彼此之间基因的差异性甚小。因此，他们患上某种疾病的几率大大高于外界。在格陵兰岛，人们就经历了Ⅱ型糖尿病患病率的急剧增加。和Ⅰ型糖尿病相比，Ⅱ型糖尿病患者体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，而是处于一种相对缺乏的状态。

丹麦哥本哈根大学托本·汉森和他的研究团队，从2575个格陵兰岛人当中筛选和Ⅱ型糖尿病相关性状有关的遗传变异。他们发现，一个名叫TBC1D4基因中的突变，会让研究对象在口服相当于一顿饭的葡萄糖两个小时后，血液中的葡萄糖和胰岛素含量更高，从而增加Ⅱ型糖尿病的患病风险。

到目前为止，科学家还无法控制人体的遗传因素，一直依靠对环境因素进行干预，从而降低Ⅱ型糖尿病的患病率。此次研究和过往的Ⅱ型糖尿病相关性状的大规模全基因组关联分析相比，新观察到的遗传变异带来的影响大了好几倍。

同时，在传统上，基因关联分析都在大规模的混合人群中进行，但这项研究表明，在孤立的小种群进行这种调查能提供有价值的结果。（张梦然）

http://www.nature.com/nature/jou ... ll/nature13425.html