自然-遗传学:研究发现有关黑素瘤基因变异 抑护染色蛋白端

长江

作者：David J Adams

来源：《自然—遗传学》

发布时间：2014-4-2 10:53:03

研究发现有关黑素瘤基因变异

一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。

这项研究由英国、荷兰、澳大利亚和美国等国研究人员共同完成，研究结果发表在英国新一期《自然—遗传学》杂志上。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1的基因如出现变异会显著增加患上黑素瘤的风险。

分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋白质的主要功能就是保护染色体，防止其受损。皮肤癌等癌症与染色体受损有密切联系。

进一步研究发现，带有这种基因变异的家族出现白血病等其他类型癌症的几率也高于正常水平，这可能预示着该变异与其他类型癌症的患病风险也有关联。

参与研究的英国桑格研究所研究员戴维·亚当斯说，这一发现不仅有助于对黑素瘤这种难治癌症进行风险筛查，未来还有望将这种基因变异作为治疗靶点，开发出有效的治疗方法。

黑素瘤是由于皮肤中的色素细胞发生病变而引起的一种癌症。据统计，最近30年全球黑素瘤发病率上升4倍，但一直缺乏有效的治疗药物。

此前研究发现，黑素瘤发病风险与日光照射、皮肤类型和家族病史等有关。（刘石磊）

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2947.html



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