Cell：基因进化也是自闭症的危险因素

顾汉现

Cell：基因进化也是自闭症的危险因素

作者：Beyond来源：生物谷2012-5-12 8:40:05

最近美国耶鲁大学研究人员发现一种进化基因在自闭症及学习障碍患者大脑的语言和决策中心活动模式中是缺少的。研究结果发表在12-5月11日的Cell杂志上。



论文主要作者Kenneth Kwan主持了这项最新研究，NOS1基因在人类发育大脑的部分形成的语音和语言中心和成人决策中心变得活跃。这种格局中NOS1的活动被一种叫做FMRP的蛋白质控制。脆性X综合征是由X染色体上的基因缺陷引起的，脆性X综合征是最常见的引发孤独症的单基因因素。NOS1活性的损失可能导致一些脆性X综合征如智商低下、注意力缺陷、讲话和语言障碍、认知功能障碍等。

脆性X综合症，又称马丁－贝尔综合症，是一种遗传疾病。该综合症可以导致一系列的特征性症状，包括生理、智力、情绪、以及行为上的异常。症状的轻重各有不同。该疾病伴随着X染色体上一个简单的三核苷酸基因序列（CGG）的扩增。这种扩增导致了一种称为FMR-1的蛋白质无法在病人体内表达，而该蛋白质是神经的正常发育必不可少的。

Kwan说：基因功能发生变化可能推动人类大脑进化的各个方面功能被打乱，包括影响我们的认知能力，从而促进精神病的发生。

超过20名美国和国际科学家共同参与了这项研究，国家健康机构和Kavli基金会赠款支持。（生物谷）

http://www.cell.com/retrieve/pii/S0092867412004138