突破性方法有助于找到新的自闭症生物标志物（美国）

邓文龙

突破性方法有助于找到新的自闭症生物标志物

时间：2012年3月8日 来源：美通社

从该疾病谱系的性质来看，在发现任何真正的生物标志物或找出治疗方法之前，对自闭症表型所特有的基本生物网络有所了解是十分重要的。
　　
Berg Pharma 集团旗下总部位于马萨诸塞州波士顿的子公司 Berg Biosystems 和 Berg Diagnostics 在加利福尼亚州旧金山 US-HUPO 大会上发表了名为《Novel Autism Spectrum Disorder (ASD) Biomarker Discovery Using the Berg Interrogative Biology® Discovery Platform》（利用 Berg Interrogative Biology® 发现平台来发现自闭症谱系障碍新生物标志物）的研究报告。这项研究对家中有自闭症儿童的人的组织进行了评估，有的家庭里不只一个孩子患有自闭症。Berg Diagnostics 组学部主管 Min Du 和 Berg Biosystems 中枢神经系统疾病项目负责人 Paula P. Perez 发表了这项报告并发表评论说：“目前这一疾病是通过行为观察来诊断的。迄今并没有相关生物标志物得到确认和临床上的验证。”

自闭症是一种普遍的发育障碍，包括严重和疑难性神经行为障碍。自闭症目前被视为一种流行病，如今美国110名儿童中就有一名受此困扰，男女患病比例为4:1。Berg Pharma 总裁兼首席技术官 Niven R. Narain 表示：“从该疾病谱系的性质来看，在发现任何真正的生物标志物或找出治疗方法之前，对自闭症表型所特有的基本生物网络有所了解是十分重要的。”

纽约西奈山医学院脑部研究所 Friedman Brain Institute 主管、神经内科主任兼纳什教授 (Nash Professor) Eric Nestler 表示：“用来探索自闭症根本生物异常的这些高度创新的方法揭示了可能与该疾病相关的新的基因和生化途径。Berg 研究团队在此发表的研究发现是接下来实现早期诊断和更有效的治疗的重要起点。”

Berg 团队大胆采用了一种完全不可知的方法，数据驱动生物建模的输出取决于一个采用人工智能的生物信息学模块，用来评估疾病和正常样本之间的差异。最值得注意的是，这种方法更集中于蛋白质组学、代谢组学和脂质组学，而非基因组学。被确定为由此生成的网络生物学节点重要连接点的3个关键生物标志物分别是 SPTAN1、CORO1A 和 GLUD1。神经心理学家兼哈佛大学心智、脑、健康和教育课主讲教授 Stephanie Peabody 表示：“自闭症和类似疾病生物标志物的确定将成为我们转变诊断和治疗这些疾病的模式的基础。Berg 研究小组向实现最终目标大胆迈出了最重要的第一步。”

此外，最终研制出的诊断试剂盒也可能对推动这3个关键蛋白生物学的相关蛋白标志物进行检测。Berg 计划接下来竭尽全力地对更多家庭进行分析，从而验证这些标志物并研制出用于早期检测的试剂盒。Berg Pharma 高级副总裁兼首席战略官 Rangaprasad Sarangarajan 说：“我们期待进一步对这些新的发现进行验证，从而促进更明确的诊断和对孤独症患者的病情分层。”

Berg Diagnostics 首席运营官 Shen Luan 说：“作为一个自闭症儿童的父亲，让我难过的是大量被提出的自闭症生物标志物都没有经过可供临床使用的验证，这恰好说明我们迫切需要一个像 Berg 所采用的这样一个强大的生物标志物发现平台。”

Berg Biosystems LLC 简介

Berg Biosystems 是一家总部位于马萨诸塞州波士顿的公司，利用创新方法进行系统生物学研究，并利用系统工程和生物信息学模块进行交叉验证生物学输出。Berg Interrogative Biology®  药物发现平台能够快速精确地识别用于药物发现和开发的疗法和生物标志物。该公司利用网络生物模板来进行疾病的病理生理学研究。

Berg Diagnostics LLC 简介

Berg Diagnostics 是一家总部位于波士顿的分子诊断公司，致力于提供高通量组学分子表达谱、生物标志物确认和规范化生物分析，从而加快分子治疗与诊断的发展。该公司凭借其一流的仪器操作平台来促进治疗与生物标志物开发项目的完成。