《自然》自闭症专题一：待解的“谜题”

顾汉现

Nature自闭症专题一：待解的“谜题”


时间：2011年11月4日　　　　


摘要： 有视力却不愿和你对视，有语言却很难和你交流，有听力却总是充耳不闻，有行为却总是与你的愿望相违……人们无从解释，只好把这样的孩子叫做“星星的孩子”——自闭症儿童，他们犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。尽管近年来在自闭症的遗传因素研究中连续取得突破性的进展，然而到目前为止，对于科学家们而言自闭症仍是一个待解的“巨大谜题”。

有视力却不愿和你对视，有语言却很难和你交流，有听力却总是充耳不闻，有行为却总是与你的愿望相违……人们无从解释，只好把这样的孩子叫做“星星的孩子”——自闭症儿童，他们犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。

1943年，来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症，他被称为“第一病例”，简称“Donald T”。当年的一篇文章首先提到他，宣布发现了“一种前所未有的疾病”，“一种复杂的神经紊乱症”（如今统称为“自闭症谱系障碍”简称ASD）。

在68年前，当时的人们还认为这是一种极其罕见的疾病。进入1990年代早期以来，ASD患者激增，平均每110个孩子中就有1个表现出自闭症症状。随着统计发病率的不断增高，这一疾病逐渐开始引起人们的正视。现在，我们或许会从医生、家长或政治家们的口中不时听到自闭症的“蔓延”。2010年，著名演员李连杰和文章主演了讲述自闭症家庭故事的电影《海洋天堂》，更进一步地唤起了普通民众对于自闭症群体的关注。

关于自闭症的起因，一直众说纷纭。早期，精神病学认为自闭症是“坏妈妈”导致的，后来人们发现自闭症亦有生物学基础，但这带来了更多混乱。有人认为罪魁是食物中的麸质，也有人说某些疫苗防腐剂中含有水银，会导致自闭症，还有一些学派把自闭症视为自体免疫反应，或是营养不良的结果。

目前普遍认为自闭症的病因是由基因控制，再由环境因素触发。近年来科学家们在自闭症的遗传因素研究中连续取得突破性的进展，先后发现了七个经常出现在自闭症病人的基因组。

来自杜克大学的著名华人科学家冯国平今年在《自然》（Nature）杂志上发表文章，证实突触后蛋白SHANK3在正常的神经连接发育中起关键性的作用，Shank3基因突变可导致小鼠出现自闭症样行为及纹状体异常。

美国贝勒医学院的研究人员也在近期发表在Science子刊《Sci.Trans.Med》的一篇文章中揭示了自闭症患者脑中的分子通路与脆性X综合症、安格曼综合症及瑞特综合征等相关疾病密切相关而且共有某些关键性的蛋白质。

尽管这些研究为发现更多的自闭症相关遗传因素提供了重要的平台。然而到目前为止，对于科学家们而言自闭症仍是一个待解的“巨大谜题”。

最新一期（11月2号）的Nature杂志发布了“Special issue on neuroscience: The autism enigma”等6篇文章，组合成一期“自闭症”专题。所涉及的话题包括了已确诊的自闭症发生率的神秘增加、围绕这种病症所出现的一些谣言、以及认为对某些领域的工作（被经常提到的是科学研究）来说自闭症会具有的优势等观点，试图在这些经常有争议的领域去伪存真。

(来源：生物通)