自闭症癫痫共同基因变异被发现（加拿大）

顾汉现

自闭症癫痫共同基因变异被发现
  

王志军 2011年04月12日 13:10　


　　研究人员发现一种新的与自闭症和癫痫有共同关系的基因——突触蛋白基因（SYN1）。研究为癫痫和自闭症发病共同原因提供了关键证据，将有助于新的治疗措施的开发。


　　加拿大蒙特利尔大学附属医院研究中心的研究人员发现一种新的与自闭症和癫痫有共同关系的基因。

　　神经病学家帕特里克•科索蒂博士领导的研究小组发现，一个患有癫痫和自闭症的法裔加拿大大家族的所有成员中存在突触蛋白基因（SYN1）的一种严重变异。研究还对魁北克的两个个体人群作了分析，并且发现SYN1还存在其它变异，分别导致这些人群1%患有自闭症和3.5%患有癫痫，SYN1严重变异携带者会同时出现上述两种疾病。

　　科索蒂说，“我们首次发现，SYN1基因除了与癫痫有关外还与自闭症有关。这增强了我们的猜测：因SYN1变异导致的突触功能异常是这两种疾病的发病原因。”

　　他补充说，“到目前还没有其它研究证明这种关系。”

　　不同的自闭症通常都有遗传起源，接近三分之一的自闭症患者也同时患有癫痫。两者同时发病的原因还不清楚。突触蛋白基因在包裹神经递质的突触囊泡发育过程中起了关键作用。这些神经递质能确保神经元之间的交流。尽管与突触发育有关的其它基因变异过去研究也曾经被发现，但与人类癫痫有关的机制这是首次被证明。

　　这项发表在《人类分子遗传学》网络版上的研究为癫痫和自闭症发病共同原因提供了关键证据，让我们对这些严重影响大脑发育疾病的病理生理有了更好的认识，并将有助于新的治疗措施的开发。