防患于未然 基因检测：测病有无

顾汉现

防患于未然 基因检测：测病有无


时间：2006-12-25 08:32:49


核心提示：基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，更推动了生命科学、医学科学等领域的革命性进展，有望帮助人们找到５０００多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病等其他严重疾患的诊断和治疗方法，阻止一些疾病的遗传。

     １８９５年，美国女裁缝波林•格罗斯提心吊胆去看医生。她身体健康，但家中已有多名成员先后死于癌症，“我实在担心自己也会死得早”。   
     不幸，格罗斯一语成谶。可惜，其最初猜测未得到及时佐证。不过，一个世纪之后，格罗斯的后辈在试图预见未来罹患遗传性疾病的可能性时，又多了一种途径——基因检测。   
     “真正革命”   
     埃米•麦凯现年３８岁，是波林•格罗斯妹妹的曾孙女。在过去几十年中，一种存在缺陷的突变基因在这个大家庭数辈成员身上代代相传。麦凯担心，自己身上是否也存在这种致病基因？想知道答案，她只需要抽取一管血。２００２年，麦凯等到检测结果：这种基因的确存在。   
     “这个结果改变了你的生活，”麦凯说。现在，她每年都要定期接受结肠镜检查。   
     基因学研究正在给越来越多人带来切身变化。随着人类对基因图谱的解读取得一个又一个突破，不但人类对自身疾病的理解、诊断和治疗方式不断转变，预测罹患一种疾病的可能性业已不再是“不可能完成的任务”。
     据美国《新闻周刊》报道，基因检测的范围目前已涵盖１３００种疾病，比如囊肿性纤维化和血友病。研究人员目前还在向机理更为复杂、患者群体更为庞大的疾病发起挑战，比如糖尿病、老年痴呆症、心脏病以及抑郁症。如果研究进程顺利，针对此类疾病的部分基因测试有望于２０１０年推出。   
     须知，即使基因检测结果显示你体内有某种存在缺陷的突变基因，并不等于你未来一定会患上相应疾病。反之亦然。尽管如此，基因检测的意义仍不言而喻。正如美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯•柯林斯所言，“我们现在正处于一场真正革命的前沿。”   
     关注下一代   
     这场“革命”的前沿已经直接触及人类生命孕育阶段。一些准备繁衍下一代的夫妇已接受孕前基因检测，以确定自己是否存在遗传性疾病致病基因。此外，还有针对孕妇的产前基因检测，以及针对２９种遗传性疾病的新生儿基因检测。   
     基因检测真能给人们带来预见疾病的慧眼吗？来自弗吉尼亚州的汤姆•莫纳科和亚娜•莫纳科夫妇就是基因检测受益人。他们育有三子一女。２００１年，年仅３岁的三儿子斯蒂芬患上罕见的异戍酸血症，大脑也由此受到损伤。在此之前，夫妇两人都不知道自己是这种疾病致病基因的携带者，大儿子和二儿子均没有任何异常。事实上，如果发现及时，异戍酸血症并非不可治疗，但这种疾病不在美国新生儿疾病筛查范围之内，莫纳科夫妇毫无防范。   
     当亚娜怀上小女儿卡罗琳时，她接受了胎儿基因检测，获悉女儿也遗传了异戍酸血症的致病基因。所幸，由于发现及时，卡罗琳一出生就得到了有效治疗。莫纳科夫妇也从一开始就有准备地按照医生要求严密监控女儿的膳食。如今，９岁的斯蒂芬还无法行走、讲话或者自己吃饭，而４岁的卡罗琳却欢蹦乱跳，健康成长。亚娜感慨道，正是基因检测“给卡罗琳带来了斯蒂芬不能拥有的未来”。   
     同样为了下一代，来自佛罗里达州的蒂姆•贝克和卡丽•贝克夫妇选择了价格为数万美元的“胚胎移植前基因检测”。   
     丽的外祖父死于亨廷顿舞蹈症，母亲也于１９９９年确诊患上此病，卡丽不知道自己是否也携带致病基因。亨廷顿舞蹈症是一种染色体显性遗传病，大部分患者多在２０多岁发病，往往在发病１０年至１５年内致死。   
     准备孕育下一代的贝克夫妇二人可不愿冒险。为此，他们对通过人工授精方式产生的胚胎进行了基因检测，并在得到放心结果后才将胚胎植入卡丽的子宫。如今，他们的双胞胎儿子布鲁克林和莱维正在无忧无虑地健康成长。  
     测，还是不测？
     基因检测的积极意义毋庸置疑。然而，人们都会乐于接受这种疾病预测方式吗？答案并不一致。
     美国密歇根大学遗传学教师温迪•乌尔曼在授课时就为学生一一列出人们对基因检测的正反两方意见。支持者认为，“知识就是力量”，早发现才能早预防或早治疗。然而，反对者认为，无知或许也是一种“福气”，特别是还有不少疾病迄今仍没找到有效的治疗方法。   
     对于现年２６岁的健身教练莎娜•马丁来说，不愿接受基因检测与其个人经历有关。从小到大，她亲眼目睹母亲与亨廷顿舞蹈症的博弈过程。对她来说，基因检测就像“潘多拉之盒”，“我不知道自己能否应付一个不利的结果，我现在生活得很快乐，不愿在自己的生活上笼罩一层阴影，还是什么都不知道为好。”   
     斯蒂芬妮•福格特则做出了截然不同的选择。“知道有这样一种测试后，我就立即去做了，”她说。斯蒂芬妮的祖父、祖父的３个兄弟均死于亨廷顿舞蹈症。她也想知道自己身上是否存在致病基因，于是和姐姐维多利亚一起接受了基因测试。   
     ２０００年８月，结果出来了：斯蒂芬妮身上存在致病基因，维多利亚则逃过一劫。知道有时并不意味着轻松。心情好时，斯蒂芬妮会觉得充满干劲；心情差时她会对未来充满恐惧。“不过，在大部分时间里，我都会庆幸自己是知情者。”   
     现年５０岁的克丽丝•戈勒姆来自俄勒冈州，４２岁时被诊断出患上早老性痴呆症。她的儿子杰克今年２０岁，非常希望接受基因检测，一方面为研究人员寻找治疗方案提供帮助，另一方面则是主动把握自己的未来，避免将可能存在的致病基因遗传给下一代。用他的话说，“这是我的责任。”   

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     期待法律保障
     无疑，基因检测的结果会把如何应对疾病的难题提前摆在一些人面前。   
     来自佛罗里达州的玛丽埃塔•德鲁克和女儿黛比、朱迪都被检测出携带突变的ＢＲＣＡ基因。ＢＲＣＡ基因突变与家族性乳腺癌及卵巢癌的发生密切相关。母亲玛丽埃塔是一名卵巢癌的幸存者。黛比去年被诊断出患有早期乳腺癌。面对这样的局面，健康的朱迪做出了和黛比一样的选择——接受乳房和卵巢切除手术，以降低患病风险。   
     然而，决定摘除尚处于健康状态的乳房或卵巢并非易事。乳腺癌幸存者休•弗里德曼认为，“这是一把双刃剑”。她认识一些做过此类手术的患者，其中大多数人都庆幸自己做出了正确选择，“尽管她们为自己的处境感到难过”。   
     一份不利的基因检测结果可能带来多方面的改变。   
     在存在亨廷顿舞蹈症患病风险的人群中，目前只有５％接受了基因检测。一些有该病家族遗传史的人不愿接受基因检测，担心一旦结果不利，可能因此丢掉饭碗，或影响自己申请健康保险。   
     人们会不会因为被测出存在致病基因而受到歧视？专家指出，鼓励人们勇于接受基因检测的真正办法，就是国会尽早通过相关法律，保护人们基因检测信息的安全性，保护人们不会为基因检测的结果而受到任何歧视。   
     推进基因研究   
     目前，基因检测已应用于药物反应遗传学领域，可以预测病人对现有治疗方法的反应，为治疗提供参考。华盛顿大学的怀利•伯克介绍说，基因检测技术已经能够检测出ＴＰＭＴ突变基因，这种基因可导致患者在接受化疗后产生危及生命的不良反应。基因检测能帮助医生找到有效且安全的治疗方案。   
     此外，了解患者的基因型也有助于研究人员找到新的预防方法。约翰斯•霍普金斯大学医学院克里斯托弗•罗斯博士找到了可延缓老鼠身上亨廷顿舞蹈症恶化进程的药物。他正计划在携带亨廷顿舞蹈症致病基因却未发病的人身上检验药物的有效性。“通过基因研究，我们的观念正在从患病后再治疗，转变为在发病前预防最糟糕的症状产生，”他说。   
     与此同时，基因研究的针对目标也正在从镰状细胞性贫血症等单一缺陷基因致病的罕见病症，向心脏病等致病机理更为复杂、患者群体更庞大的病症扩大。比如，哈佛大学鲁道夫•坦齐博士正在利用基因研究的成果，追踪可引发老年性痴呆症的突变基因，并有望在２００８年前完成任务。凯斯—西保留地大学的埃里克•托波尔则把研究目标对准可引发心脏病的突变基因。   
     市场也须防“患”   
     需求刺激市场的形成，而基因检测市场同样需要“防患于未然”。   
     目前，大部分患者都是到专业的医疗机构接受基因检测。但自助式基因检测公司正在网上兴起。成立于２００４年的“ＤＮＡ指导网”就是其中之一，检测费用为２００美元至３３００美元不等。其执行总裁赖恩•费伦将网站定义为“虚拟的基因检测机构”，称基因检测易如反掌。   
     不过，“ＤＮＡ指导网”的业务还仅局限于基因检测。其他一些网站可就“大胆”得多，将基因检测与药物销售紧密地捆绑在一起。塔夫茨－新英格兰医疗中心的亚当•沃夫伯格认为，这样做简直就是“模糊了医疗检测与产品营销之间的界线”。   
     更重要的是，人们应该以更为务实的眼光去看待科学进步。毕竟，基因突变并不是导致疾病的唯一原因。生活方式、生活环境等因素都可能诱发疾病。   
     此外，基于基因研究的新检测方法、新治疗方法更不会一蹴而就。美国国家卫生研究院希望研究人员能在未来１０年内拿出成本在１０００美元以下的个人基因图谱绘制方案，而目前这个成本还在５００万美元至１０００万美元。   
     正如美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯•柯林斯所说，“这还是一个令人震惊的曲折过程”。   
     相关链接：   
     英美科学家今年５月１８日公布了人类第一号染色体的基因测序图。随着这最长也是最后一章的破解，人类“生命之书”已经覆盖了人类基因组的９９．９９％。   
     人类第一号染色体在人类染色体中最庞大，也最复杂。它有多达３１４１个基因，这些基因中存在的缺陷与癌症、帕金森氏症、早老性痴呆、孤独症等３５０种疾病有关。   
     早在２０００年，来自美国、英国、日本、法国、德国、中国等国家的国际人类基因组计划的科学家就已发布了人类基因组图谱及初步分析结果。２００３年，科学家宣布绘制完成更加精确的人类基因组序列图。
     基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，更推动了生命科学、医学科学等领域的革命性进展，有望帮助人们找到５０００多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病等其他严重疾患的诊断和治疗方法，阻止一些疾病的遗传。