自闭症男孩多于女孩 基因研究有说法(加)

顾汉现

自闭症男孩多于女孩 基因研究有说法(加)


2010-09-20　


多伦多研究人员发现一个遗传性线索，有助于解释为什么患自闭症的男孩比率是女孩的4倍。

研究人员在X染色体上发现一个基因差错，似乎在自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder ，简称ASD)中起作用。ASD可影响交流和社会交往。

ASD患者常出现智力缺陷，有时，很严重的患者不能讲话。每280个女孩中估计有1个受ASD影响，但是对于男孩每70个中就有1个。

多伦多病童医院应用基因组学中心主任、资深科学家谢勒(Stephen Scherer)称，多年来对自闭症受性别影响的事实感到好奇，现在有迹象开始解释为什么会这样。

他和在多伦多瘾癖及精神健康中心工作的同行文森特(John Vincent)发现，在他们大量的研究中，1%的患有ASD的男孩在X染色体上有一个叫PTCHD1的基因发生突变。成千的被测试的无自闭症男孩身上没有发现类似突变。携带相同突变的姐妹也不受影响。

他们解释，男孩因基因突变患ASD的风险高，是因为他们从母亲那里继承了一个X染色体，从父亲那里继承一个Y染色体。如果一个男孩子的X染色体缺少了PTCH1基因或附近其他的DNA序列，他们没有一个后备X染色体。而具有突变的女孩子总是携带第二个X染色体，这保护她们远离ASD。然而，自闭症可能出现在她们家庭中男孩后代身上。

文森特医生解释到，科学家们相信，大多数ASD患者是由于一系列的突变和环境因素引发的，但是少数可能是因为单一突变导致的。

到明年1月份，这个研究小组希望有一个诊断测试，让有障碍的男孩知道他们是否有这种基因突变。如果有，他的弟弟们可能也要在很小的时候接受测试。这将指导临床医生早期干预，早期治疗。尽早治疗会有效得多。