研究发现引发自闭症的危险因素 为先前未知模式 (美国)

邓文龙

研究发现引发自闭症的危险因素 为先前未知模式 (美国)


2007年08月09日 12:42


    近日，由美国冷泉港实验室和艾伯特爱因斯坦医学院组成的一个研究小组发现了一种新模式，用以理解自闭症的成因。自闭症是一种发育障碍，其特点是语言障碍，社交匮乏和重复的行为。研究人员分析了自闭症发病率数据，并发现了先前未知的模式。

    该模式可以解释，假设自发的种系突变是紊乱的一个重要原因，父母有突变但没有严重紊乱症状的那一方，特别是母亲，有50%的机率将突变遗传给子女。儿子常常会表现出严重的症状。

    自发突变是染色体的变化，基因也改变。种系突变是源自父母一方的一个生殖细胞，而且有时还会在受孕时传染给后代。男女导致自闭症的突变可能性是相等的。但女性更有可能携带有新的基因突变。参与研究的麦克尔-韦格勒博士说：“随着年龄而增加的种系突变事实，使年级大的父母有更高的风险生育自闭症的孩子。一个新的解释模式最近已被研究出来。”

    该模型提出了受自闭症影响的家庭的2个突出风险分类。低风险家庭存在偶发的自闭症，是较为普遍的形式，由自发的种系突变引起。这些大多是女孩，她们接受这种突变，但并没有表现出紊乱的症状。

    数据显示，男孩在高风险的家庭，往往是处于支配地位，占自闭症患者的四分之一。虽然数据没有回答是否有低风险的渐进性，该模型建立在最近CSHL研究基础上，即自发性突变在偶发性自闭的患者身上频繁出现，在高风险家庭的孩子身上却少有发生。麦克尔-韦格勒认为：“我们现在所了解的自发突变与自闭症，替换了认为遗传病症单纯的来自父母的传统思想。这就涉及到诸如肥胖症，精神分裂症及先天性心脏病等其他疾病。”

    发表在2007年7月31日出版的国家自然科学院学报上的论文的引文是:“偶发与遗传自闭症的统一理论”。该论文由凯瑟琳-罗德、乔纳森-斯帕特、肯尼-叶和麦克尔-韦格勒等人一同完成。

    此项研究的资金由西蒙斯基金会赞助，参考了来自数据从自闭症资源交流协会(AGRE)，密歇根大学和自闭症互动网(IAN)，IAN4月份由肯尼迪克里埃加研究所创办，是一个在线的美国自闭症档案数据库。